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Guías de Práctica Clínica en Pediatría
más de los llamados órganos de riesgo (RO): hígado, pulmón, bazo y sangre
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(ver tratamiento y
evolución y pronóstico). Al respecto, la definición de los tipos clásicos de Letterer-Siwe (enfLS),
Hand-Schüller-Christian (enfHSC) y granuloma eosinófilo (GE), no presta esta utilidad.
Etiopatogenia
No es clara, y habitualmente no se describe una alteración genómica. Tampoco se ha
encontrado un virus causal. Se ha dicho que la enfermedad comprendería tanto procesos
histiocíticos monoclonales como reactivos policlonales.
Se ha planteado un mecanismo inmunológico secundario a un estímulo antigénico, si bien no se
ha podido definir. No se tiene claro si las alteraciones descritas en algunos enfermos -disminución
o anomalía funcional de células T supresoras, radios CD4:CD8 aumentados, disminución de
células CD8, y otras- juegan un rol patogénico o forman parte de la enfermedad misma.
Al parecer no se trataría de un cuadro oncológico, sino reactivo, no obstante que desde
antiguo ha figurado en la primera categoría por los caracteres clínicos y de laboratorio, y por el
manejo quimioterápico.
Formas clínicas
En general importa precisar si los enfermos de HL son polisistémicos o monosistémicos, y
en el caso preciso de los monosistémicos óseos, si el compromiso es monofocal o polifocal.
La HL origina cuadros diferentes según la edad, los que son más graves mientras más pequeño es
el niño: a) en el lactante, con compromiso de numerosos parénquimas, se ha llamado enfLS. Con
frecuencia recuerda un proceso hematooncológico, con palidez, adelgazamiento, fiebre, manifesta-
ciones hemorrágicas, vísceromegalia, advirtiendo que las lesiones de la piel, de tipo eczema
hemorrágico -que en forma peculiar ocupa exclusivamente el tronco- son bastante características, b)
en el preescolar, la enfHSC, con diabetes insípida, exoftalmos y lesiones osteolíticas craneanas -éstas
se palpan como solevantamientos blandos, indoloros- es conocida, y c) en el niñomayor la lesión ósea
exclusiva o GE, clínicamente silenciosa, única o múltiple, puede ser hallazgo radiológico.
Laboratorio
El diagnóstico de la HL exige la biopsia, y puede ser provisorio o de certeza: a) el provisorio
consiste en la infiltración patológica de histiocitos, acompañada por la positividad de la proteína S-
100, y por lo menos uno de los marcadoresATPasa, alpha-D-mannosidase o peanut lectine, y b) el de
certeza es la comprobación de las mencionadas CL, que requiere microscopia electrónica -al
microscopio de luz las CL son indistinguibles de los histiocitos normales- conocido su porcentaje
variable en la enfermedad, descrito del 2$ al 69% de los histiocitos.
La punción para estudio citológico con tinción panóptica, puede plantear el diagnóstico.
Los histiocitos de la HL -de aspecto maduro-, se encuentran, entre otros, en médula ósea, bazo
y en el material de tumores (por ej. gingival), además de improntas óseas.
El estudio general de laboratorio seguirá el IV Protocolo Nacional PINDA para la HL.
Diagnóstico diferencial
La enfLS debe diferenciarse de la leucemia, en especial si desarrolla una insuficiencia
medular. En general: a) la leucemia no es frecuente en el lactante menor, b) la HL puede tener
especiales lesiones cutáneas localizadas en el tronco, c) la pancitopenia y presencia de blastos
del hemograma de la leucemia, difieren absolutamente de la normalidad o la leve anemia
normocítica que tiene la histiocitosis.
El resto de la sintomatología que suele acompañar a la diabetes insípida (DI) de la enfHSC,
por lo menos en algunos casos -exoftalmos y lesiones osteolíticas- va a faltar en el resto de las
DI, idiopáticas o secundarias a otras noxas, que además tendrán una clínica propia: tumores
cerebrales, traumatismos, nefrogénicas, otras.
Las lesiones óseas de la HL -generalmente silenciosas- dan problema imagenológico. Los defectos
de contorno nítido y policíclicos de los huesos largos, y la vértebra plana -propios de la histiocitosis-
3 El concepto de RO fue resultado del Protocolo II de la Sociedad Histiocítica (1996-2000), que comprobó que las HL
más graves por su resistencia al tratamiento y alta mortalidad, presentaban compromiso aislado o simultáneo de 4
órganos precisos, a los que se les da ese nombre –los mencionados hígado, pulmón, bazo y sangre–.