El ácido L-ascórbico o vitamina C es parte esencial en la dieta humana y se le ha relacionado con una amplia gama de enfermedades crónicas y complejas, incluyendo condiciones cardiovasculares. Hasta la fecha, no existe evidencia fiable que haya confirmado alguna correlación genética con los niveles en sangre del ácido L-ascórbico.

Epidemiólogos de la Universidad de Bristol, en el Reino Unido, evaluaron la existencia de una asociación entre una frecuente variación en el locus del gen SLC23A1 y las concentraciones circulantes del ácido L-ascórbico. Se utilizó un diseño de dos etapas, el cual incluyó a una cohorte de descubrimiento y una serie de seguimiento de cohortes y meta-análisis (con un total de 15.087 participantes) para evaluar la relación específica de la variación y los niveles de Vitamina C.

En la cohorte de descubrimiento, la variación rs33972313 se asoció con una disminución de las concentraciones de ácido L-ascórbico (-4,15 mmol/L, IC del 95%: -0,49, -7,81 mmol/L, p = 0,03 reducción por alelo). El análisis agrupado de la relación entre rs33972313 y las concentraciones de ácido L-ascórbico confirmó lo anterior y mostró que cada alelo adicional se ligaba con una disminución de ácido L-ascórbico en -5,98 mmol/L (IC del 95%: - 8,23, -3,73 mmol/L, p = 2,0 x 10-7 por alelo).

En conclusión, se identificó una variante genética (rs33972313) en el gen SLC23A1 que codifica el transporte de la vitamina C y que está ligado con las concentraciones circulantes de ácido L-ascórbico en la población general. Este hallazgo tiene importantes implicaciones en la investigación epidemiológica respecto a los resultados de salud.