La detección temprana del cáncer es crucial para mejorar los resultados de los pacientes. Sin embargo, las tasas de cribado son alarmantemente bajas debido a barreras a nivel de sistema y población. Las biopsias líquidas, que analizan el ADN libre de células (cfDNA), ofrecen una alternativa no invasiva para diagnosticar y monitorear el cáncer. Con la incorporación de la inteligencia artificial (IA), es posible sintetizar datos biológicos complejos para desarrollar clasificadores diagnósticos eficaces.

Este estudio, liderado por el Dr. Panagiotis Filis del Departamento de Oncología/Patología del Instituto Karolinska, Suecia, evaluó la integración de machine learning (ML) con análisis de cfDNA para la detección temprana del cáncer.

Se realizó una revisión sistemática y un metaanálisis, empleando las bases de datos Medline, Embase, Cochrane y Web of Science hasta julio de 2025. Se incluyeron 109 estudios que permitieron realizar análisis sobre el cáncer de pulmón (n= 34), hígado (n= 29), colorrectal (n= 28), páncreas (n= 16), mama (n= 17), esófago (n= 12), ovario (n= 13), gástrico (n= 9), de cabeza y cuello (n= 4) y mixto (n= 27). Estos estudios combinaron características de ML y cfDNA para distinguir entre pacientes con cáncer (estadios I-III) y controles sin la enfermedad.

La especificidad fue consistentemente alta en todos los tipos de tumor y estadios (94% - 99%). La sensibilidad osciló entre el 72% y el 92% para los estadios I-III, entre el 44% y el 91% para el estadio I, entre el 71% y el 98% para el estadio II y del 83% al 99% para el estadio III. 

En cuanto a los diferentes modelos de IA, las redes neuronales demostraron una alta sensibilidad de un 90% (IC 95%: 81%-95%). También destacaron los métodos de random forest y ensemble learning, con sensibilidades del 86% (IC 95%: 77%-92%) y 85% (IC 95%: 79%-89%), respectivamente. Con respecto a las características específicas del análisis de cfDNA, la fragmentación alcanzó una sensibilidad del 86% (IC 95%: 80%-90%), mientras que la metilación tuvo un 81% (IC 95%: 76%-85%). Ambas características presentaron una especificidad entre el 92% y 96%.

La combinación de machine learning y cfDNA es prometedora para la detección temprana del cáncer. Las características fragmentómicas proporcionan una mayor sensibilidad y las metodologías basadas en IA mejoran la precisión diagnóstica significativamente en comparación con métodos tradicionales. Se subraya la necesidad de validar estos clasificadores en la población general y de estandarizar metodologías para facilitar su integración en la práctica clínica.