Genética ClÃnica
Pérdida cromosómica se vincula con riesgo de Alzheimer
Los hombres que pierden el cromosoma Y de las células sanguÃneas a medida que envejecen, presentan una probabilidad más elevada de desarrollar la enfermedad neurodegenerativa.
Los varones tienen una esperanza de vida más corta en comparación a las mujeres, pero los factores subyacentes no están del todo claros. La enfermedad de Alzheimer (EA) esporádica, de inicio tardÃo, es un trastorno neurodegenerativo común y letal, y se ha encontrado que muchas variantes de la lÃnea germinal hereditaria influyen en el riesgo de desarrollar tal complicación.
Los hallazgos, fruto de una investigación realizada por Jan P. Dumanski  y colegas (Universidad de Uppsala, Suecia), fueron obtenidos analizando muestras de sangre de más de 3.200 hombres europeos con un promedio de edad de 73 años. Un 17% de los individuos presentaron una pérdida medible de su cromosoma Y en células sanguÃneas. Al evaluar hombres libres del trastorno neurodegenerativo, al principio del estudio, se encontró que la anomalÃa genética predecÃa el riesgo de desarrollar EA. Este efecto, fue dependiente del nivel de pérdida: individuos que carecÃan del cromosoma en el 35% de la población celular evaluada, tenÃan una tendencia mucho más grande de padecer EA, respecto a quienes no poseÃan el elemento genético en solo el 10% de sus células (R = 6,80; IC del 95%: 2,16 – 21,43). Finalmente, estos resultados sugieren que estos eventos, observados además en anomalÃas autoinmunes, se relacionan también con el peligro de cáncer, por lo que se propone que el sistema inmunológico está involucrado en la susceptibilidad a ambas complicaciones.
En resumen, la pérdida cromosomal en células sanguÃneas se vincula con una mayor probabilidad de alzheimer y cáncer, lo que sugiere un rol de este evento genético en los procesos patológicos de otros tejidos, posiblemente debidos a una defectuosa inmunovigilancia. Además, como un factor de riesgo especÃfico masculino, podrÃa explicar por qué los hombres en promedio, viven menos que  las mujeres.
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