Existe una variación considerable en el comportamiento de la enfermedad entre los pacientes infectados con SARS-CoV-2, agente causal de la COVID-19. Esta incertidumbre podría solucionarse mediante el análisis de asociación genómica con el que se puede identificar los posibles factores genéticos que intervienen en el desarrollo de la patología.

Precisamente, David Ellinghaus y colaboradores de la Universidad Christian-Albrechts (Alemania) realizaron un estudio de asociación genómica con 1.980 pacientes con COVID-19 y enfermedad grave (definida como insuficiencia respiratoria) en siete hospitales italianos y españoles epicentros de la pandemia de SARS-CoV-2 en Europa. Tras el control de calidad y la exclusión de los valores atípicos de la población, se incluyeron en el análisis final 835 individuos y 1.255 controles de Italia y 775 caso y 950 sujetos sanos de España. En total, los autores analizaron 8.582.968 polimorfismos de nucleótido único (SNP) y realizaron un metaanálisis de los dos paneles de casos y controles.

Se detectaron asociaciones con la variante genética rs11385942 en el locus 3p21.31 y con rs657152 en el locus 9q34.2, que fueron significativas a nivel del genoma completo en el metaanálisis de ambos paneles de casos y controles. En el locus 3p21.31, la señal de asociación abarcaba los genes SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6 y XCR1. La señal de asociación en el locus 9q34.2 coincidió con el locus del sistema ABO; en esta cohorte, un análisis específico del grupo sanguíneo mostró un mayor riesgo en el grupo A que en otros y un efecto protector en el grupo O.

En resumen, este estudio identifica un grupo de genes, 3p21.31, como un locus de susceptibilidad genética en pacientes con COVID-19 con insuficiencia respiratoria y confirma una posible implicación del sistema de grupos sanguíneos ABO.