https://www.savalnet.bo/cienciaymedicina/destacados/genetica-del-insomnio.html
23 Enero 2023

Genética del insomnio

Las mutaciones en el gen Pig-Q, necesario para la biosíntesis de un modificador de la función proteica, aumentaban el sueño.

La desregulación de la duración, el ritmo y la calidad del sueño se asocia a un riesgo considerable de enfermedad y a una carga para la salud pública. Estos varían notablemente de un individuo a otro, lo que sugiere la presencia de factores genéticos complejos que regulan de forma distinta sus características. Prácticamente todos los procesos fisiológicos se ven afectados, lo que sugiere que su función se extiende más allá del cerebro.

En las últimas décadas, se ha avanzado considerablemente en la comprensión de los mecanismos subyacentes a los ritmos circadianos incluida la identificación de muchos loci genéticos que afectan a la variabilidad interindividual, pero se sabe mucho menos sobre la variabilidad de los trastornos del sueño, como el insomnio, en las poblaciones humanas.

Alex Keene, genetista y biólogo evolutivo de Texas A&M (EEUU) descubrió que las mutaciones en el gen Pig-Q, necesario para la biosíntesis de un modificador de la función proteica, aumentaban el sueño. Luego fueron probados en un modelo vertebrado, el pez cebra y descubrieron un efecto similar. 

La investigación de Keene se sitúa en la intersección de la evolución y la neurociencia, y se centra principalmente en la comprensión de los mecanismos neuronales y los fundamentos evolutivos del sueño, la formación de la memoria y otras funciones conductuales en modelos de moscas y peces. En concreto, estudia moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) y peces cavernícolas mexicanos que han perdido tanto la vista como la capacidad de dormir, con el objetivo de identificar la base genética de las elecciones conductuales que influyen en las enfermedades humanas, como la obesidad, la diabetes y las cardiopatías.

El equipo afirma que el siguiente paso es estudiar el papel de una modificación común de las proteínas, la biosíntesis de anclajes GPI, en la regulación del sueño. Además, señalan que el proceso de conversión de mosca humana a pez cebra desarrollado por el equipo les permitirá evaluar funcionalmente no sólo los genes del sueño, sino también otros rasgos estudiados habitualmente mediante GWAS humanos, como la neurodegeneración, el envejecimiento y la memoria.

Fuente bibliográfica

DOI: 10.1126/sciadv.abq0844

Ciencia y Medicina

Destacado Agenda de Eventos

Cumbre de Inmuno-Oncología 2025

11 Agosto 2025

La XIII Cumbre Anual de Inmuno-Oncología presenta los éxitos de los estudios preclínicos y clínicos basados en un profundo conocimien...

Destacado Artículos Destacados

Reevaluación del uso de antibióticos preoperatorios en la apendicitis

13 Junio 2025

Su administración rutinaria en las 24 horas previas a la cirugía, no disminuye significativamente el riesgo de perforación en casos no...

Efecto protector del café en la mortalidad cardiovascular

30 Mayo 2025

Una a tres tazas al día se asocian con una reducción en el riesgo de muerte en adultos con enfermedades cardiovasculares, incluso en pr...

Destacado Progresos Médicos

Ácido acetilsalicílico frenando la metástasis

12 Mayo 2025

El fármaco promueve la inmunidad antimetastásica al bloquear la novedosa vía TXA2-ARHGEF1, una vía inmunosupresora, abriendo nuevas o...