La leucinosis es una patología metabólica neonatal grave que surge como consecuencia del déficit enzimático determinado genéticamente del complejo descarboxilasa-dihidrolipoil transacilasa y dihidrolipoil deshidrogenasa, y de la acumulación subsecuente de metabolitos precursores, aminoácidos ramificados de cadena larga y sus alfa-cetoácidos. Estos componentes, son potentes neurotóxicos, responsables del rápido establecimiento de edema y desmielinización cerebral difusa. La demora en el diagnóstico suele provocar graves secuelas psicomotoras e incluso la muerte.

José Manuel Pardal Fernández y especialistas del Hospital General de Albacete, España, presentaron un caso clínico de una paciente neonata con encefalopatía grave, crisis epilépticas y un electroencefalograma (EEG) con características especiales que orientó su diagnóstico hacia una posible leucinosis. La deteccipon temprana permitió instaurar rápidamente el tratamiento específico y conseguir una evolución favorable.

En resumen, e EEG en pacientes con sospecha de encefalopatía neonatal otorga información funcional de alta rentabilidad con un bajo costo, promoviendo una detección y tratamientos tempranos. El análisis en esta patología presenta signos particulares, reconocibles en períodos iniciales en la mayor parte de los afectados. Estos hallazgos sugieren integrar el EEG en el cribado de encefalopatías por ser una técnica diagnóstica eficaz e inocua y, por lo general, accesible.