La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad infamatoria crónica autoinmune que predomina en el sexo femenino, con una prevalencia mundial del 0,5-1,0%. Se caracteriza por la hiperplasia sinovial y la destrucción articular y afecta tanto a la población afroamericana como a la caucásica, pero presenta una mayor prevalencia en poblaciones afroamericanas. Se ha asumido que la genética es el principal factor en la etiología de la enfermedad, pero representa una minoría de la variación del riesgo.

Investigadores de la Universidad Estatal de Washington y de Arthritis Northwest, en Spokane (Washington), identificaron un conjunto de epimutaciones en las células de mujeres que padecían artritis reumatoide, que eran distintas de las que no padecían la enfermedad. Las epimutaciones son factores y procesos moleculares en torno al ADN que regulan la actividad del genoma, independientemente de la secuencia del ADN.

El estudio tuvo dos cohortes de mujeres: un grupo de 26 mujeres caucásicas de Spokane y un grupo de 23 mujeres afroamericanas de Los Ángeles. En cada grupo, la mitad de las mujeres tenía artritis reumatoide y la otra mitad servía de control.

Con el procesamiento de las muestras, los investigadores encontraron epimutaciones en zonas denominadas regiones de metilación del ADN, entre las mujeres de ambos grupos.  Aunque se observaron algunas diferencias, los investigadores descubrieron un gran solapamiento en las epimutaciones entre las mujeres con artritis reumatoide de ambas razas, lo que significa que los biomarcadores identificados tienen una fuerte señal para la enfermedad.

En conclusión con este estudio, el diagnóstico epigenético de susceptibilidad a la artritis reumatoide parece factible y puede mejorar su manejo clínico y permitir consideraciones de medicina preventiva.