Las enfermedades raras a menudo se presentan en los primeros días y semanas de vida y pueden requerir de un complicado manejo en el contexto de la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN). Las investigaciones genético-metabólicas tradicionales y las consultas médicas relacionadas, son costosas y a menudo no logran llegar a un diagnóstico final cuando no se puede determinar con exactitud el síndrome.

David Dyment y colegas del Hospital de Niños de Ontario oriental, Ottawa, Canadá, evaluaron la viabilidad de la técnica de secuenciación genómica de alto rendimiento (next-generation sequencing) como herramienta para mejorar el diagnóstico de enfermedades poco comunes en recién nacidos en la UCIN. Para dar cumplimiento a lo anterior, los autores identificaron retrospectiva y prospectivamente a neonatos y lactantes ingresados en la UCI que habían sido remitidos a consultas de genética médica o establecidos como pacientes ambulatorios, pero que según sus características clínicas, se sugería una condición metabólica o genética subyacente. Posteriormente, realizaron una extracción del ADN a partir de los linfocitos de los recién nacidos y de sus padres, analizando un panel de genes clínicamente relevantes, los que fueron secuenciados utilizando un equipo que permite realizar masivas determinaciones de oligonucleótidos. Por último, los datos fueron interpretados con una herramienta informática estándar y reportados a los prestadores de salud, quienes evaluaron la relevancia de la correlación genotipo-fenotipo.

De los 20 bebés estudiados, 8 recibieron un diagnóstico sobre la base de secuenciación (tasa de del 40%). Los pronósticos clínicos correspondieron a disgenesia tubular renal, síndrome de encefalopatía relacionada a SCN1A, miopatía miotubular, displasia cranioectodermal, síndrome miasténico congénito, síndrome tipo 7 de discapacidad intelectual dominante autosómica y síndrome de Denys-Drash.

En conclusión, este estudio piloto destaca el potencial de la secuenciación de alto rendimiento para ofrecer diagnósticos moleculares de forma rápida y con una alta tasa de exactitud. Con un uso más amplio, este enfoque tiene la capacidad de beneficiar la atención de salud en la unidad de cuidados intensivos neonatal.