El glaucoma es la principal causa de ceguera en el mundo, y la identificación de los genes que contribuyen a esta enfermedad es primordial. A nivel mundial, se estima que 37 millones de personas están ciegas, el 12% de ellas son atribuibles al glaucoma. La presión intraocular (PIO) elevada es el principal factor de riesgo para el glaucoma primario de ángulo abierto y un rasgo cuantitativo intrigante que puede influenciar fuertemente el desarrollo de la enfermedad.

Un equipo de expertos del Johns Hopkins Medical Institutions, Baltimore, Estados Unidos, llevó a cabo un estudio para identificar los lugares genéticos que controlan la presión intraocular. Los autores realizaron una extensa exploración del genoma, utilizando 486 descendientes de una cohorte poblacional previamente investigada en el estudio Beaver Dam Eye. El 45% eran hombres con promedio de edad de 62 años y de 65 para las mujeres. El análisis de acoplamiento fue realizado usando los modelos de regresión de Haseman-Elston.

Se identificaron siete regiones de interés en los cromosomas 2, 5, 6, 7, 12, 15, y 19. Dos de estas regiones se localizaron en lugares relacionados con la presión arterial sugiriendo que uno o más genes en los cromosomas 19p y 2p pueden controlar la presión interna del ojo y de la sangre. Entender el mecanismo del aumento de la PIO puede ayudar a aclarar la comprensión de la hipertensión y del glaucoma.

En conclusión, los resultados de esta exploración genómica proporcionan la evidencia que una determinada zona del genoma puede influenciar la PIO elevada estando también asociada con determinadas áreas de la presión arterial. Estos lugares controlan la presión sistémica reflejada en los ojos y en el sistema vascular.