La detección de los defectos congénitos del corazón se basa principalmente en la exanimación clínica mediante ecografía prenatal y postnatal, sin embargo, los defectos que amenazan la vida muchas veces no son detectados.

Neonatólogos de la Universidad de Birmingham, Reino Unido, evaluaron prospectivamente la exactitud de la oximetría de pulso como una prueba de detección de defectos congénitos del corazón. Recién nacidos asintomáticos (gestación >34 semanas) fueron examinados con oximetría de pulso antes del alta. A aquellos que no alcanzaron los umbrales predeterminados de saturación de oxígeno se les aplicó un ecocardiograma. Todos los otros niños fueron seguidos hasta los 12 meses de edad y el resultado principal fue la sensibilidad y especificidad del método de la monitorización para la detección de defectos congénitos del corazón críticos (causa de muerte o requerir una intervención invasiva antes de 28 días) o principales enfermedades cardíacas congénitas (causa de muerte o requerir una intervención invasiva en los 12 meses de edad).

De los 20.055 recién nacidos evaluados, 53 tenían una enfermedad cardíaca congénita importante (24 críticos), con una prevalencia de 2,6 por 1.000 nacidos vivos. Los análisis se realizaron en todos los bebés obteniéndose una lectura de la oximetría de pulso. La sensibilidad del procedimiento fue de 75% (IC del 95%: 53,29-90,23) para los casos críticos y 49,06% (35,06-63,16) para todos los defectos cardíacos congénitos importantes. En 35 casos se sospechó de defectos congénitos del corazón después de la ecografía prenatal, y la exclusión de éstos, redujo la sensibilidad al 58,33% (27,67-84,83) para los casos críticos y 28,57% (14,64-46,30) para los principales defectos congénitos del corazón. Los resultados falsos positivos se observaron en 169 (0,8%) niños (especificidad del 99,16%, 99,2-99,28), de los cuales seis fueron significativos, pero no grandes cardiopatías congénitas, y 40 correspondieron a otras enfermedades que requerieron intervención médica urgente.

Finalmente, la oximetría de pulso es una prueba segura y factible, que agrega valor a la evaluación existente. Además, identifica los casos de defectos congénitos del corazón que no se observan con la ecografía prenatal. La detección precoz de otras enfermedades es una ventaja adicional.