La epidermólisis bulosa distrófica recesiva es una enfermedad mucocutánea incurable y a menudo fatal causada por mutaciones en COL7A1, el gen que codifica el colágeno tipo VII (C7). Desde su nacimiento, los niños padecen erosiones dolorosas y ampollas en las membranas de la mucosa y piel, generando a menudo estenosis esofágicas, cicatrices mutilantes, infecciones locales o sistémicas, contracturas articulares, fusión de los dedos de manos y pies, y agresivos carcinomas de células escamosas. Sobre la base de datos preclínicos que demuestran la corrección bioquímica y la supervivencia prolongada en ratones COL7 -/-, se ha reforzado la hipótesis que la médula ósea que contiene células madre alogénicas sería capaz de aliviar las manifestaciones de la condición en seres humanos.

Esta investigación, realizada entre octubre de 2007 y agosto de 2009, trató a siete niños con epidermólisis bulosa distrófica recesiva mediante quimioterapia y trasplante alogénico inmuno-mieloablativo de células madre. Se evaluó la expresión de C7 por medio de inmunofluorescencia y microscopía electrónica de transmisión para visualizar las fibrillas de anclaje. Además, se midió el quimerismo mediante la reacción en cadena de la polimerasa, y se documentó la formación de ampollas y la cicatrización de heridas con el uso de fotografía digital.

Un paciente murió de cardiomiopatía antes del trasplante. De los restantes seis, uno tenía elevada toxicidad cutánea relacionada con el régimen, y todos mejoraron la cicatrización de las heridas y presentaron una reducción en la formación de ampollas entre los 30 y 130 días después del trasplante. Se observó un aumento de la deposición de C7 en la unión dermo-epidérmica en cinco de los seis receptores, aunque sin la normalización de las fibrillas de anclaje. Cinco se mantuvieron vivos entre los 130 y 799 días después del trasplante; uno murió a los 183 días como consecuencia del rechazo del injerto y la infección. Los seis beneficiarios mantuvieron una proporción importante de las células del donante en la piel, y a ninguno se le detectó anticuerpos anti-C7.

En conclusión, se determinó un aumento de la deposición de C7 y una presencia continua de células donantes en la piel de los niños con epidermólisis bulosa distrófica recesiva después del trasplante alogénico de médula ósea. Se necesitan más estudios para evaluar los riesgos a largo plazo y los beneficios de dicho esquema en pacientes con el trastorno.