La disautonomia familiar (DF) es un trastorno genético, que tiene como una de sus manifestaciones debilitantes más frecuentes los ataques con náuseas que pueden escalar a crisis disautonómicas generalizadas. Además, esta condición se asocia con síntomas que sugieren convulsiones simpáticas sistémicas, ya que podrían representar hipertensión y taquicardia, así como enrojecimiento facial, broncorrea, gastrorragia y empeoramiento de la coordinación oral de tal manera que el niño tiene dificultad para tragar secreciones y es reacio a hablar. También existe una abrumadora sensación de malestar como resultado en los cambios del habla. En aproximadamente el 40% de los pacientes, las crisis se producen con tanta regularidad que parece haber un vínculo con los ritmos circadianos.

Para evaluar la eficacia de la pregabalina en los síntomas de náuseas o las frecuentes crisis, Felicia B. Axelrod y colegas de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva York, Estados Unidos, trataron a 15 personas con DF (8 mujeres, 7 hombres). Todos eran homocigotos para la mutación en IKBKAP y fueron evaluados anualmente. La edad media era de 22,2 ± 8,9 años (rango: 10,3-40,1 años) con un promedio de tratamiento de 5,1 ± 3,0 meses (rango: 1 día a 9 meses). Después de 1 mes de tratamiento en los individuos que continuaron con pregabalina se realizó la evaluación de eficacia.

Antes del tratamiento, 12 de 15 pacientes tenían puntaje 4 en la escala de crisis, indicando la presencia de náuseas o crisis sobre una base diaria. 13 (86%) de los 15, presentaban al menos un 25% de mejoría en los síntomas, y 8 (53%) con más de un 50% de disminución de la gravedad. Dos pacientes no mejoraron y 1 de ellos se retiró el primer día (2 dosis) debido al desarrollo de edema periférico. Otro (paciente 8) continuó teniendo episodios diarios de náuseas y crisis, debido a su mayor sensibilidad al medicamento se disminuyeron las dosis para evitar la hipotensión profunda. En aquellos pacientes que continuaron en tratamiento durante varios meses, el efecto beneficioso se mantuvo. Efectos adversos indeseables incluyeron edema periférico en 1 paciente, aumento de peso en 4 y empeoramiento del equilibrio en 7. Excepto para la persona con edema periférico, los efectos adversos no representaron mayor inconveniente.

En conclusión, estos datos preliminares muestran que la pregabalina, un agente de acción central, puede ser un tratamiento eficaz para prevenir o aliviar la sintomatología de los pacientes disautonómicos. Hasta la fecha, las terapias han sido orientadas hacia el manejo del episodio grave, sin embargo esta investigación demuestra por primera vez que mediante la modificación neuroquímica en el sistema nervioso central, se pueden reducir las náuseas y la frecuencia de las crisis.