El síndrome de piernas inquietas (SPI) se caracteriza por sensaciones desagradables en los miembros inferiores y una necesidad incontrolable de movilizarlos cuando se está en reposo, movilización que puede aliviar estas sensaciones. Las sensaciones se narran como quemantes, dolorosas o irritantes, predominantemente en la mitad inferior de las piernas (disestesias o sensaciones anormales desagradables). El SPI era una afección curiosa hasta hace unas pocas décadas, en que ha comenzado a diagnosticarse con mayor frecuencia, aunque todavía no se conoce la prevalencia en la población general, pero se estima entre el 2 y 15%. Por otra parte, el dolor neuropático (DN) es una manifestación muy frecuente en la enfermedad de Fabry (EF) por afectación de la fibra fina. Esta condición se caracteriza por un depósito lisosomal de glicoesfingolípidos (GL3), correspondiendo a un defecto de tipo genético de herencia ligada al cromosoma X. Las manifestaciones clínicas corresponden a la afectación de múltiples órganos, sistema nervioso, piel, ojos, corazón y riñones.

La hipótesis de este estudio se basó en que la intensidad del DN en la EF podría hacer pasar por alto el SPI. Los autores (Hospital Alemán de Buenos Aires, Argentina) evaluaron 11 pacientes de cuatro familias con EF clásica, seis hemicigotos y cinco heterocigotos, diagnosticados por análisis enzimático y molecular. Rango de edad: en varones, de 19 a 32 años, y en mujeres, de 45 a 56 años. Todos tuvieron un exhaustivo interrogatorio a la búsqueda del SPI y del DN. Los seis hemicigotos recibieron cinco años de tratamiento de reemplazo enzimático (TRE) con agalsidasa beta, y dos mujeres tuvieron igual TRE en los últimos tres años.

Los resultados indicaron que tres hemicigotos y sólo un heterocigoto manifestaron el síndrome de piernas inquietas (36%). El SPI apareció después de comenzar el dolor neuropático. Características del SPI: siempre ligado al DN, presencia de día y de noche, necesidad de mover las piernas en sacudidas o bien frotarse una con otra y descubrirse los pies para aliviar la quemazón, dos pacientes se levantaban a caminar como estrategia de alivio. Después de tres años de TRE, se mejoró el DN y el SPI.

En conclusión, el síndrome de piernas inquietas no está descrito en la enfermedad de Fabry, pero en nuestra serie se presentó junto con el dolor neuropático, el cual, por su magnitud y emotividad asociadas, podría contribuir a no diagnosticar el SPI.