A principios del pasado mes de noviembre se realizó en el Colegio Médico de Concepción un seminario, organizado por la Facultad de Medicina de la Universidad San Sebastián, que abordó la fibrosis quística y la importancia de su diagnóstico precoz y tratamiento oportuno. Durante la actividad, la doctora Susan Taylor, médico cirujano de la USS, explicó a SAVALnet que “la fibrosis quística es una enfermedad genética crónica, progresiva y mortal, poco frecuente en Chile, pero que por su gravedad está dentro de las garantías GES. Es una patología que tradicionalmente ha sido pediátrica, pues hace un tiempo la expectativa de vida era menor a los 15 años de edad, sin embargo, el diagnóstico temprano y el tratamiento indicado permiten alcanzar una expectativa de vida de entre 30 y 40 años en países desarrollados”.

Precisamente, esa supervivencia se vería incrementada en 10 años, según concluyeron los especialistas que participaron en Madrid en la reciente presentación del Tratado de Fibrosis Quística, encuentro donde se aseguró que los niños nacidos en 2.000 podrían vivir 50 años. Claro que el anuncio más trascendental realizado por los médicos fue la cura definitiva de esta agresiva patología, proyectada para 2050.

Estas alentadoras noticias se basan en el rápido avance de la medicina en torno a esta enfermedad, como la mejora en los tratamientos producto del descubrimiento de nuevos fármacos y antibióticos para curar la infección pulmonar, lo cual ha permitido, paulatinamente, revertir el diagnóstico tardío y anticiparse a las lesiones irreversibles del organismo. Asimismo, se cifran grandes expectativas respecto de la línea terapéutica que apunta a la proteína anómala, calificada por algunos expertos como “la gran esperanza”, la cual se sustenta en los resultados positivos que ya se esbozan en la fase 4 de ensayo clínico. “Será una revolución”, avizoran.

El Tratado de Fibrosis Quística es una obra que reúne los últimos avances y descubrimientos en torno a esta condición, mediante 41 capítulos específicos escritos por aproximadamente 100 autores de distintos países, escogidos entre aquellos expertos que han publicado sus trabajos en las mejores revistas especializadas.

El documento, cuya presentación se inserta en las actividades de este año de la Sociedad Española de Aparato Respiratorio y Cirugía Torácica (Separ), analiza temas relacionados con la biología y genética molecular, la relación fenotipo – genotipo y la acción de genes modificadores; profundiza en los aspectos digestivos y nutricionales; y además examina con detención las más recientes discusiones relacionadas con el trasplante pulmonar y nuevas terapias para el tratamiento de la enfermedad. “Antes la fibrosis quística ocupaba apenas un párrafo en los libros de pediatría, ahora tenemos un tratado”, dicen los especialistas en relación a la evolución en el estudio de la patología.


Diagnóstico y expectativa

La fibrosis quística es una patología crónica de origen genético, que afecta, entre otros, al aparato respiratorio, digestivo y óseo, ocasionando lesiones graves de tipo evolutivo, que en muchos casos hace imperativo realizar un trasplante pulmonar y/o hepático. Sus múltiples formas de presentación hacen que no se piense en ella hasta que es severa, con secuelas irreversibles.

El promedio de edad de diagnóstico en países desarrollados es menor a seis meses, mientras que en Chile la detección supera los 7 años, lo que, evidentemente, va en deterioro del paciente. En cuanto al promedio de sobrevida, las cifras son muy dispares. Por ejemplo, en Estados Unidos alcanza los 39 años, mientras que en Chile, si bien no hay cifras oficiales debido al gran subdiagnóstico, se estima que el promedio no sobrepasa los 12 años.

Producto de la mayor expectativa de vida, incrementada en una década según el Tratado de Fibrosis Quística, la enfermedad ya no es una patología pediátrica, sino que es considerada una enfermedad de adultos. Quienes la padecen, además, tienen una mayor calidad de vida en comparación a los niveles a los cuales se podía aspirar hace algunos años.

Entre los factores que han influido en este cambio destaca el cribado neonatal, examen disponible en varios hospitales de España y que permite realizar un diagnóstico precoz de la enfermedad entre el primer mes y 45 días, lo que permite la detección oportuna y dar inicio al tratamiento desde las primeras semanas de vida.

Pese a que, por ejemplo, la terapia génica no ha mostrado grandes avances, otras nuevas terapias, particularmente los modernos sistemas de nebulización y las formas de administración de última generación (polvo seco), han ayudado no sólo a aumentar la supervivencia a 50 años para los nacidos en 2000, sino que también a mejorar los índices de morbilidad, al punto que, según estiman los especialistas, para el 2.050 la patología ya tendría cura.

La idea es que El Tratado de Fibrosis Quística no sólo esté disponible como documento de consulta en los principales hospitales de España, sino que también pueda ser revisado por especialistas de distintos países del mundo.