Las enfermedades raras o poco frecuentes tienen una incidencia de uno en cada 1000 bolivianos y uno de cada 20 mil nacimientos registra alteración genética. Entre ellos se encuentra la acondroplasia, la cual ocupa un lugar importante en esta clasificación tratadas por los especialistas en genética. La condición surge a partir de mutaciones en el gen FGFR3, lo que, gracias a nuevas técnicas de diagnóstico molecular, puede ser identificado en la etapa prenatal. 

“El especialista en genética atiende a un grupo heterogéneo de pacientes con estas condiciones, la mayor parte de ellos en edad pediátrica” afirma el Doctor German Melean, experto en genética médica del Centro de Genética Molecular.

Es así que el diagnóstico temprano se vuelve primordial para el tratamiento en una etapa pediátrica de la condición, buscando mejorar la calidad de vida del paciente. 

“Si bien las enfermedades raras tienen una frecuencia baja, el conjunto de ellas afecta a un número importante de familias bolivianas. Todas estas personas y sus familiares necesitan tener acceso a centros de salud especializados que puedan brindarles un servicio multidisciplinario, incluyendo necesariamente el acceso a estudios de genética molecular y servicios de genética médica” concluye el Doctor Melean.