Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que busca sensibilizar a la población y a los sistemas de salud sobre la realidad de millones de personas que conviven con patologías poco frecuentes. Se estima que cerca de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de estas condiciones.

En Bolivia, el Ministerio de Salud y Deportes, a través de la Unidad de Gestión de la Política de Discapacidad y el Área de Genética, se sumó a la conmemoración con la presentación de un documental que recoge testimonios de pacientes y sus familias, visibilizando los desafíos cotidianos asociados al diagnóstico, tratamiento y acceso a atención especializada.

De acuerdo con datos del Sistema de Registro Único Nacional de Personas con Discapacidad (SIPRUNPCD), hasta diciembre de 2025 había 115.816 personas inscritas con algún tipo de discapacidad, de las cuales 18.225 corresponden a origen congénito o genético. No obstante, el registro específico de enfermedades raras continúa siendo bajo, lo que evidencia la necesidad de fortalecer los mecanismos de identificación y notificación.

"La visibilización es el primer paso para generar políticas públicas efectivas. Cuando no se registran los casos, las necesidades permanecen invisibles para el sistema", señalaron desde el área de genética, enfatizando la importancia de consolidar estadísticas que orienten la toma de decisiones.

Como parte de la estrategia institucional, cada año se desarrollan jornadas científicas en coordinación con universidades públicas y privadas. Estas instancias permiten actualizar conocimientos, identificar patologías específicas y promover la prevención y el abordaje multidisciplinario en todo el país.

"Uno de los mayores desafíos es reducir el tiempo diagnóstico. Muchas familias recorren años de consultas antes de obtener una respuesta clara", explicaron profesionales de la Unidad de Gestión de la Política de Discapacidad.  "Fortalecer la formación médica y el trabajo en red es clave para cambiar esa realidad".

Desde el inicio de estas jornadas hasta la gestión 2025, se han registrado 34 pacientes con distintas patologías poco frecuentes, entre ellas el síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Apert, osteogénesis imperfecta tipo II, artrogriposis múltiple congénita, disostosis cleidocraneal, displasia ectodérmica anhidrótica, ectrodactilia, fenilcetonuria, síndrome de Klein-Waardenburg tipo III, síndrome de la Chapelle (varón XX), síndrome de Morquio (mucopolisacaridosis tipo IV), síndrome de Rett, síndrome de Rubinstein-Taybi y enfermedad de Gaucher.

La conmemoración de este día no solo busca generar conciencia, sino también impulsar cambios concretos que permitan mejorar la calidad de vida de quienes conviven con estas patologías y garantizar su derecho a una atención integral.