Consiste un desorden genético raro, con diversos síntomas y signos que afecta a personas con fenotipo femenino generalmente. Está causado por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual, por una reestructuración cromosómica o por mosaicismo con células con un único cromosoma sexual. Las personas con esta enfermedad son mujeres que fenotípica y genotípicamente tienen ausencia del cromosoma y, del que depende fundamentalmente el desarrollo masculino.

Según datos publicados por Clínica Mayo, la prevalencia al nacimiento es de 1 en 2000 a 1 en 5000 recién nacidos vivos mujeres. Cerca de 1% de todas las concepciones presentan una monosomía X. De ellas la mayoría terminan en abortos espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo.

Por lo general, las personas que lo padecen suelen ser de estatura baja durante la infancia y muchas veces presentan enfermedad cardíaca congénita. En la pubertad, no se desarrollan los órganos sexuales y no hay presencia de la menstruación. Además, experimentan con mayor frecuencia hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales u oculares.

La detección precoz y los tratamientos pueden ayudar a las personas con el síndrome de Turner a mejorar su calidad de vida. Los nuevos métodos diagnósticos permiten que se pueda detectar la enfermedad incluso antes del nacimiento.

Las terapias consisten en hormonas de crecimiento para mejorar la talla y hormonas sexuales para desarrollar los caracteres sexuales. Con todo ello y tratamiento psicológico adecuado, las personas que lo padecen pueden llevar una vida normal.