Las enfermedades priónicas (o encefalopatías espongiformes transmisibles) son patologías neurodegenerativas mortales de rápida progresión causadas por el mal plegamiento de la proteína priónica celular (PrPc) que se propaga y agrega en el tejido cerebral, lo que provoca un daño neuronal masivo y una degeneración espongiforme. Entre los trastornos priónicos humanos, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (sCJD, por sus siglas en inglés) representa entre 85% el 90% de todos los casos con una tasa de incidencia de 1 a 2 casos por millón al año.

En este estudio Franc Llorens y colaboradores del Instituto de Epidemiología y Medicina Social, de la Universidad de Münster (Alemania) desarrollaron un modelo de pronóstico para la supervivencia general después del diagnóstico de sCJD usando datos de un estudio de vigilancia alemán. Se incluyeron en el análisis 1.226 casos (edad mediana de 66 años, rango de 19 a 89 años; 56,8% mujeres) con información sobre edad, sexo, genotipo del codón 129, proteína 14-3-3 en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y concentraciones de tau en el LCR. La exactitud del pronóstico para la supervivencia general se midió mediante estadísticas c de los modelos multivariables de riesgo proporcional de Cox. Se derivó una tabla de puntuación para predecir la supervivencia a 6 meses y la mediana del tiempo de supervivencia.

Se seleccionó un modelo que contenía la edad, sexo, genotipo del codón 129 y tau en LCR (con interacciones bidireccionales) como el modelo con la estadística c más alta (0,686, IC del 95%: 0,665 - 0,707) en un enfoque de validación cruzada. Esto permitió desarrollar el primer modelo de pronóstico para la supervivencia general de los pacientes con sCJD basado en información fácilmente disponible. La tabla de puntuación desarrollada sirvió como una herramienta de predicción práctica para la práctica clínica.

En suma, en el presente estudio, se logra desarrollar y evaluar el rendimiento de un modelo de predicción de pronóstico individual basado en biomarcadores en LCR y otros modificadores propuestos de supervivencia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica, los que son fácilmente obtenibles en un entorno rutinario al momento del diagnóstico.