La frecuencia con la que se mueven los intestinos es importante para el bienestar y refleja el correcto funcionamiento del tracto gastrointestinal (GI) a la hora de digerir y absorber nutrientes, al tiempo que se excretan los productos de desecho de la digestión y las sustancias tóxicas. Los hábitos intestinales irregulares y la alteración de la motilidad intestinal, incluidos el estreñimiento y la diarrea, se observan a menudo en afecciones gastrointestinales comunes como el síndrome del intestino irritable (SII). Se desconocen los mecanismos precisos que regulan el peristaltismo, así como las razones por las que suele estar alterado en el SII.

Un equipo internacional coordinado por Mauro D'Amato, Profesor de Investigación Ikerbasque en el CIC bioGUNE de España, ha demostrado por primera vez que la frecuencia de defecación es un carácter heredable en los seres humanos y que perfiles genéticos específicos influyen en los hábitos intestinales, así como en la predisposición al SII. Estudiaron a 167.875 individuos de cohortes poblacionales del Reino Unido (UK Biobank), los Países Bajos (LifeLines-Deep), Bélgica (Flemish Gut Flora Project), Suecia (PopCol) y EE. UU. (Genes for Good), y correlacionaron su composición genética con los datos de un cuestionario, sobre todo en relación con la "frecuencia de defecación", como la llamaron en el estudio.

El equipo descubrió que, entre las personas con mayor frecuencia de deposiciones, había cambios específicos en el ADN que en el resto de la población. Estos cambios, encontrados en 14 regiones del genoma humano, afectaban a varios genes que fueron estudiados con más detalle. Algunos de los genes señalados en el estudio producen neurotransmisores, hormonas y otras moléculas especialmente activas en el cerebro y en las células nerviosas que intervienen en el control del peristaltismo intestinal.

También se demostró que existe un trasfondo genético común para la frecuencia de las deposiciones y el SII, y que esta información puede servir para identificar a los individuos con mayor riesgo de padecer la enfermedad. Los investigadores tradujeron los hallazgos genéticos de su estudio en valores numéricos simples (denominados puntuaciones poligénicas), para estimar la probabilidad de tener una frecuencia de deposiciones alterada en cada individuo.

En conclusión, se identificaron 14 loci asociados a la frecuencia de las heces. Los análisis de genes y vías identifican un papel plausible en la motilidad.