El síndrome de Hutchinson-Gilford (SHG) o progeria (envejecimiento prematuro), es una enfermedad extremadamente rara y uniformemente fatal en la cual todos los niños mueren como consecuencia de infarto al miocardio o de accidente cerebrovascular, a una edad promedio de 12 años (rango de 8 a 21 años). Las manifestaciones más tempranas de la enfermedad se dan entre los 12 y 14 meses de vida e incluyen la alopecia y retraso del crecimiento. Además de la aterosclerosis progresiva, la progeria se caracteriza por deformaciones de los huesos, alteración craniofacial, hipoplasia mandíbular y clavicular, y osteoporosis, así como también retraso de la dentición, pérdida de grasa, escleroderma y dislocaciones de cadera. El SHG es una enfermedad dominante autosómica esporádica causada en casi todos los casos por la substitución de una sola base en el codón 608 del exón 11 en el gen LMNA del cromosoma 1, produciendo una proteína anormal denominada progerina. El resultado es un envejecimiento acelerado tanto a nivel celular como fisiológico, incluido el inicio precoz de la enfermedad cardiovascular.

Científicos del Instituto Nacional de Salud e Investigación del Genoma Humano (Bethesda, Estados Unidos), examinaron la capacidad de la mutación genética y del tratamiento farmacológico para prevenir el fenotipo nuclear dismórfico visto en el SHG. Finalmente, los resultados confirmaron las hipótesis de los investigadores que el permanentemente proceso llamado farnesilación de la progerina origina los dominantes efectos negativos causando devastadores resultados sobre la estructura y la función nuclear. Los autores también fueron capaces de demostrar la capacidad del inhibidor de farnesiltransferasa para invertir la arquitectura nuclear desorganizada.

Estos inhibidores actualmente están bajo evaluación como drogas anticancerosas en ensayos clínicos de fase III, por tanto, los resultados sugerirían que el tratamiento con el inhibidor de la farnesiltransferasa representaría una potencial terapia para los pacientes con síndrome de Hutchinson-Gilford.