Los trastornos del suelo pélvico como la incontinencia y el prolapso de órganos pélvicos son condiciones comunes que afectan aproximadamente el 27-50% de las mujeres de 40 años de edad. Aproximadamente el 3,6% de ellas tienen un prolapso de órganos pélvicos que desciende más allá de la abertura vaginal en un examen pélvico de rutina, y se estima que el 11% se somete a cirugía en algún momento de su vida útil. Se cree que la etiología es multifactorial, con contribuciones genéticas y ambientales. Los factores ambientales incluyen el parto vaginal, aumento crónico de la presión intraabdominal, obesidad, edad avanzada y deficiencia de estrógenos. Respecto a la evidencia genética, ésta se ha determinado a través de estudios basados en la familia, análisis de asociación de genes candidatos y estudios de expresión de ligamiento.

Docentes de la Universidad de Utah (Estados Unidos) realizaron un ensayo de asociación del genoma completo para investigar si variantes genéticas comunes modifican el riesgo de prolapso de órganos pélvicos. Se incluyeron mujeres que habían sido evaluadas y tratadas para el prolapso de órganos pélvicos desde 1996 hasta 2008 y a sus familiares mujeres afectadas. La confirmación de los resultados se llevó a cabo en una cohorte de mujeres holandesas (n = 76) con prolapso de órganos pélvicos recurrente y antecedentes familiares.

La muestra Utah abarcó 115 participantes tratados por prolapso de órganos pélvicos, en la mayoría de los casos con cirugía (n = 78) o repetición de la cirugía (n = 35). Los resultados de los análisis de asociación identificaron cinco polimorfismos de nucleótido único (SNP) asociados significativamente con la afección (P <1 × 10). Independiente del análisis de asociación, se identificaron tres de los mismos SNP y un SNP adicional. Los seis SNP se localizaban en 4q21 (rs1455311), 8q24 (rs1036819), 9q22 (rs430794), 15q11 (rs8027714), 20p13 (rs1810636) y 21q22 (rs2236479).

En conclusión, se identificaron seis SNP que están significativamente asociados con el prolapso de órganos pélvicos en participantes de alto riesgo, proporcionando evidencia de la existencia de una fuerte contribución genética.