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Neumol Pediatr 2016; 11 (1): 15 - 18
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TEST DE SUDOR EN RANGO INTERMEDIO:
DESAFÍO DIAGNÓSTICO
INTERMEDIATE SWEAT CHLORIDE VALUES: A DIAGNOSTIC CHALLENGE
Dr. Pablo R. Jorquera P.
Pediatra Especialista en Enfermedades Respiratorias
Unidad de Broncopulmonar Infantil
Complejo Asistencial Sótero del Río
ARTÍCULOS ORIGINALES / ORIGINAL ARTICLES
INTRODUCCIÓN
La Fibrosis Quística (FQ) es una de las enfermedades que
más comúnmente compromete la vida. Su incidencia varía según
el grupo étnico: en Estados Unidos se calcula una incidencia de
1/3200 nacidos vivos en caucásicos, 1/15000 en afroamericanos y
1/31000 entre americanos de origen asiático (1). En Chile se estima
una incidencia de 1/8000 a 1/10000 recién nacidos vivos (2).
Es en esencia una enfermedad genética autosómica
recesiva caracterizada por la alteración del canal regulador de
transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR), determinando
una falla en el transporte de electrolitos través de la membrana
celular epitelial (3). Se han descrito alrededor de 1700 mutaciones
y polimorfismos del gen CFTR asociados a un amplio espectro de
fenotipos.
La prueba diagnóstica
gold standard
es el test de
sudor, considerándose como diagnóstico valores de Cloro mayores
60 mmol/l, valores intermedios entre 30-59 mmol/l en menores
de 6 meses y entre 40-59 mmol/l a partir de los 6 meses, y se
consideran normales valores menores a 30 mmol/l en menores de
6 meses y menores de 40 mmol/l a partir de los 6 meses (1,4,5).
Clásicamente el cuadro clínico se caracteriza por
enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática,
malabsorción intestinal, malnutrición, ileo meconial, sinusitis y
poliposis nasal. Existen sin embargo individuos que presentan
síntomas menos severos o disfunción en un solo sistema; estos
pacientes pueden permanecer sin diagnóstico por años, incluso
diagnosticarse en la edad adulta, pudiendo tener o no valores
elevados de test de sudor (1,6). Por otro lado el tamizaje neonatal ,
el cual permite realizar el diagnóstico en niños aún asintomáticos,
introduce una nueva complejidad y en ocasiones un dilema
diagnóstico: los recién nacidos con pruebas anormales de tamizaje
pero con resultados no concluyentes en test del sudor y/o estudio
genético (7).
Esta situación ha introducido una nueva terminología.
El presente artículo tiene como objetivo presentar la nomenclatura
actualmente utilizada y describir la información existente con
respecto a la evolución de los pacientes con test del sudor en rango
intermedio.
NOMENCLATURA
•
Fibrosis Quística No Clásica: enfermedad
similar a FQ en por lo menos un sistema de órganos y falla en
detectar las 2 mutaciones (4).
•
Fibrosis Quística Atípica: usualmente tienen
una mutación severa y otra menos frecuente, o repetición de
trinucleótidos en el otro gen. Es una forma leve de FQ, pueden tener
disfunción en un solo órgano, las manifestaciones clínicas pueden
variar en el tiempo y el test del sudor puede o no estar alterado (6).
•
Sindrome Metabólico Asociado a CFTR (CRMS):
Correspondencia:
Dr. Pablo R. Jorquera P.
Unidad Broncopulmonar Infantil
Complejo Asistencial Sótero del Río
Avenida Concha y Toro 3459, Puente Alto
Santiago, Chile.
Correo electrónico:
pablojorquera@vtr.netINTERMEDIATE SWEAT CHLORIDE VALUES: A DIAGNOSTIC CHALLENGE
There is a group of patients with sweat test values at intermediate range (30-59 mmol / l chloride) whose diagnosis is difficult
to be classified, especially after the introduction of neonatal screening for cystic fibrosis in some countries. This has introduced new
terminology and panels of experts from the United States and Europe have created guidelines for the evaluation and management of these
individuals. There are few studies on the evolution of these patients, however all of them agree on a more benign evolution than for those
who have altered sweat test (sweat chloride higher to 60 mmol /l). The clinical monitoring is essential to obtain a proper diagnosis.
Keywords: sweat test, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
RESUMEN
Existe un grupo de pacientes con valores de test de sudor en rango intermedio (30-59 mmol/l de cloro) cuyo diagnóstico es
difícil de catalogar, especialmente luego de la introducción en algunos países del tamizaje neonatal para fibrosis quística. Se ha introducido
nueva terminología y paneles de expertos de Estados Unidos y Europa han creado guías para la evaluación y manejo de estos individuos.
Existen escasas descripciones sobre la evolución de estos pacientes aunque coinciden en una evolución más benigna que en aquellos que
tienen test de sudor alterado (cloro mayor a 60 mmol/l).El seguimiento clínico es fundamental para llegar a un diagnóstico adecuado.
Palabras clave: prueba del sudor, regulador de conductancia de transmembrana de fibrosis quística