NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

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Glicogenosis pulmonar intersticial
Habría alteración en la diferenciación del mesénquima
desde la vida intrauterina. Los síntomas aparecen en período
RN, con taquipnea, retracciones e hipoxemia, que persiste
por más de 1año. Los síntomas son más acentuados en pre-
sencia de cardiopatías.
La radiografía de tórax muestra hiperinsuflación, infiltrados
intersticiales, la tomografía revela vidrio esmerilado, atrapa-
miento aéreo e hiperinsuflación(14).
La biopsia pulmonar muestra acúmulos de células mesen-
quimáticas en el intersticio alveolar, proliferación de histiocitos
y escasa o nula inflamación. Hay depósitos intracelulares de
glicógeno monoparticulado y ocasionalmente lípidos (lipofi-
broblastos).
En casos severos se tratan con corticoides. El pronóstico
es bueno, en ausencia de anomalías del crecimiento pulmo-
nar o HTP.
Anormalidades genéticas del
surfactante pulmonar (SP)
Deficiencia de surfactante B (mutación para
proteína B del SP)
Se manifiesta en RN de término con insuficiencia respira-
toria. La radiografía de tórax muestra hipoaireación pulmonar
y vidrio esmerilado. La tomografía muestra vidrio esmerilado
y empedrado. Fallecen en los primeros 3-6 meses. En los
escasos heterocigotos la evolución es hacia la insuficiencia
respiratoria crónica, oxígenodependiente.
Puede existir antecedente de familiar fallecido en período
neonatal por proteinosis alveolar.
Con muestra obtenida mediante lavado broncoalveolar,
puede aproximarse al diagnóstico por tinciones inmunoquími-
cas o la observación a través de miscroscopía electrónica. El
diagnóstico específico de déficit de proteína B del surfactante
se realiza mediante estudio de ADN por inmunomarcadores.
En la biopsia pulmonar se observa descamación de
macrófagos espumosos, hiperplasia del epitelio alveolar,
engrosamiento de septos, alteración de los cuerpos lame-
lares y fibrosis variable, hallazgos presentes en la displasia
alvéolocapilar y linfangiectasia pulmonar. El tratamiento es el
trasplante pulmonar.
Mutación para proteína C del SP
Puede aparecer como mutación de novo, siendo su pe-
netrancia y severidad variables. En lactantes y neonatos puede
manifestarse como insuficiencia respiratoria severa; en ado-
lescentes y adultos como neumonitis intersticial usual (NIU),
neumonitis intersticial descamativa (NID), proteinosis alveolar
y neumonitis intersticial inespecífica. En la radiografía de tórax
aparece compromiso intersticial (Figura 3A), la tomografía
computada muestra patrón en vidrio esmerilado (Figura 3B).
Figura 2. Hiperplasia de células neuroendocrinas. Biopsia pulmonar
(tinción inmunohistoquímica para bombesina): aumento del número
de las células neuroendocrinas en bronquíolos e intersticio pulmonar.
Figura 3A. Neumonitis intersticial inespecífica. Radiografía de tórax:
infiltrados retículo-nodulares y lineales bilaterales en abundante cantidad,
comprometen hasta la periferia pulmonar.
Figura 3B. Neumonitis intersticial inespecífica. Tomografía computada
de tórax (corte supracarinal): imágenes en vidrio esmerilado extenso que
compromete ambos lóbulos superiores.
Neumol Pediatr 2014; 9 (1): 21-26. Enfermedad pulmonar intersticial del lactante - L. Rubilar et al