12 / 20
Figura
2
:
Craneosinostosis coronal bilateral. Vista apical (A) y vista
lateral (B) se muestra esquemáticamente la dirección del
crecimiento óseo compensatorio, determinando un
acortamiento en dirección anteroposterior, aumentando
la altura de la bóveda, turribraquicefalia.(
2
)
Figura
3
:
Sinostosis Metópica. Vista Apical (A) y vista lateral (B) se
muestra esquemáticamente trigonocefalia.(
2
)
Figura
4
:
Sinostosis Lambdoidea. Vista Apical (A) y vista
antero-posterior (B).(
2
)
12
PATOGENIA
El período crítico del desarrollo de la
craneosinostosis es aún desconocido, podría
ir desde la gestación temprana al período post
natal. Desde el punto de vista patogénico existen
factores genéticos (mutaciones génicas simples,
anormalidades cromosómicas y background
poligénico) y ambientales involucrados. Las bases
moleculares de la mayoría de los tipos de
craneosinostosis son conocidas y las evaluaciones
genéticas resultan en un diagnóstico exacto. La
identificación de estas lesiones genéticas no
tienen un impacto directo en el tratamiento de
estos pacientes pero permitiría el diagnóstico
prenatal. La mayoría de la craneosinostosis
determinadas genéticamente se caracterizan por
herencia autosómica dominante, pero alrededor
de la mitad se consideran son debido a
mutaciones nuevas. Es importante reconocer
aquellos casos de causa genética pues están más
asociados a múltiples suturas sinostósicas y a
complicaciones extracraneales.
Los resultados de estudios que apuntan a
factores de riesgos ambientales no han sido
concluyentes, sin embargo existe evidencia que
la constricción intrauterina de la cabeza, el
tabaquismo materno y tratamientos de fertilidad
serían causas predisponentes.
(5,6)
Mientras las craneosinostosis no sindromáticas
se encuentran más frecuentemente, su etiología
genética permanece pobremente entendida. Ephrin
A-
4
(EFNA-
4
) es uno de los primeros genes que
cuando muta ha sido asociado a craneosinostosis
no sindromática. Análisis de mutaciones en
cohortes de pacientes solo han demostrado un
posible rol de FGRFRs
-1,-2,-3
(receptor del factor
de crecimiento fibroblástico) y TWIST
-1
.