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Anales Oftalmológicos
Tomo VI Vol. II N˚1-2-3 · 2011 · Santiago - Chile
CASO CLÍNICO.
COROIDEREMIA. PRESENTACIÓN CLÍNICA Y
PERSPECTIVAS FUTURAS
RESUMEN
Caso Clínico: Hombre 44 años sin antecedentes mórbidos de importancia con
historia familiar de un tío por parte materna afectado por una condición similar
que consulta por nictalopía, pérdida progresiva del campo visual de larga data,
asociado a disminución de visión central reciente. Evaluación clínica, pedigrí, junto
con exámenes complementarios fueron sugerentes del diagnostico de coroideremia
(CHR). Estudio molecular confirmo mutación en el gen Rab escort protein 1, REP1
(c.698->g, p.S233X).
Discusión: Se discuten algunas características de esta condición que la hacen
interesante como modelo de objeto de terapia génica, así como nueva evidencia
que demostraría que el daño primario se produciría a nivel de fotoreceptores,
cambiando la creencia común de que el evento primario es en la coriocapilaris.
Palabras clave: coroideremia, CHR; Rab escort protein 1, REP1; epitelio pigmentario
retinal, EPR; fotoreceptores, FR; spectral domain, SD; optic coherence tomography,
OCT; outer retinal tubulations, ORT; Ojo derecho, OD; Ojo izquierdo, OI
Dr. René Moya B.
*,**
INTRODUCCIÓN
Coroideremia es una distrofia corioretinal
rara, con una prevalencia de 1 en 50.000,
progresiva, y cuya herencia es ligada al
cromosoma X, afectando por lo tanto
exclusivamente a pacientes de sexo masculino.
Típicamente los síntomas progresan desde
ceguera nocturna a compromiso del campo
visual periférico con preservación de
visión central hasta etapas avanzadas de
la enfermedad. Pacientes mujeres pueden
ser portadoras o carriers, expresándose
clínicamente con leves cambios pigmentarios
retinales periféricos.
5,6,7
Clínicamente se presenta como áreas de
atrofia del EPR y coroides.
1,2
El diagnóstico puede ser realizado clínicamente
en base al examen de fondo de ojo y una
* Servicio de Oftalmología, Hospital del Salvador, Santiago, Chile
** Fundación Oftalmológica Los Andes, Santiago, Chile