NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

C o n t e n i d o d i s p o n i b l e e n h t t p : / / www. n e umo l o g i a - p e d i a t r i c a . c l 35 Trastornos de hipoventilación central del sueño en pediatría: causas poco frecuentes Neumol Pediatr 2021; 16 (1): 30 - 40 PHOX2B, para detectar genotipos NPARM (6,16,19). Polisomnografía (PSG): Es una herramienta útil para detectar la hipoventilación y otros trastornos respi- ratorios del sueño, el estudio debe ser realizado según las normas de la Academia Americana de Medicina del Sueño (AAMS) con capnografía integrada y debe incluir registros en vigilia y sueño para evaluar con exactitud el grado de hipo- ventilación (2,3,38). En pediatria se define hipoventilación relacionada al sueño cuando los niveles de CO 2 arterial, CO 2 exhalado o CO 2 transcutáneo son >50 mmHg por más del 25% del tiempo total de sueño (2,38). Se prefieren los valores de CO 2 exha- lado o transcutáneo, ya que éstas técnicas son continuas, no invasivas y no despiertan al niño (2,39). Sin embargo, los resultados deben interpretarse con cautela, en particular el CO 2 exhalado que tiende a proporcionar valores falsamente bajos en pacientes con obstrucción nasal o que están reci- biendo oxígeno suplementario (2,5). Otro aspecto importante es el punto de corte del CO 2 , mismo que sufre variaciones a diferentes altitudes, la presión barométrica disminuye li- nealmente con respecto a la altitud, ocasionando un efecto significativo en los valores gasométricos conforme cambia la altura; razón por la que se deben realizar ajustes por altitud (40). Pacientes con CCHS, presentan durante el sueño VC reducidos con respiración regular y períodos de apnea central (3). La hipoventilación está presente durante la vigilia, pero es más profunda durante el sueño NMOR (sueño etapa N3) en relación al sueño MOR (6,17) y los mecanismos de com- pensación ventilatoria no se activan a medida que aumentan los niveles CO 2 en la sangre, por lo general no despiertan, ni parecen angustiados por la retención de CO 2 (4,17). En pacientes con ROHHAD la ausencia de hipoven- tilación en el momento del estudio no excluye este trastorno, porque ésta puede desarrollarse a lo largo de la evolución de la enfermedad (4,22). La monitorización cardiorrespiratoria diurna en un laboratorio de sueño o laboratorio de función pulmonar, ayuda a evaluar parámetros cardiopulmonares en vigilia (31). Una vez confirmado el diagnóstico, es esencial monitorizar al niño con estudios seriados de sueño/vigilia, en intérvalos de 3 a 6 meses, con el objetivo de detectar alteraciones ventilatorias los más tempranamente posible (28,35). Reppucci D. y cols. (31), estudiaron la evolución de los trastornos respiratorios del dormir en niños con ROHHAD, identificaron inicialmente sólo AOS (66.7%) y más tarde hipo- ventilacion relacionada con el sueño (16.7%). Gases en sangre: Hasta la fecha, la gasometría arterial siguen siendo el estándar de oro para evaluar la hipo- ventilación diurna (2). La hipoventilación relacionada al sueño puede asociarse a hipoventilación diurna (PaCO 2 >45mmHg) así como niveles de PaCO 2 diurnos normales (26,40). Los ni- veles de bicarbonato sérico y EB pueden mostrar una compen- sación crónica de la acidosis respiratoria (4,12) . Las punciones arteriales nocturnas repetidas no son prácticas, ni métodos apropiado para evaluar de manera rutinaria la hipoventilación nocturna. Incluso el mismo procedimiento pueda alterar la ventilación porque despierta al paciente y una PaCO 2 matuti- na normal no excluye hipoventilación nocturna (2). Detección de DSNA: Se debe realizar una evalua- ción integral de la disfunción autonómica en el momento del diagnóstico, involucrando principalmente los sistemas cardio- vascular, digestivo, ocular, así como el estado metabólico (20) . En todos los pacientes se recomienda realizar ECG Holter de rutina anual de 48 a 72 horas para detectar alte- raciones del ritmo cardíaco, además de una valoración oftal- mológica completa, que identifique principalmente disfunción pupilar (4,19,22). Se debe investigar la presencia de TCN, en CCHS debemos evaluar la edad y el genotipo del paciente (más fre- cuente en los PARM con repeticiones más largas y los NPARM) (20). En ROHHAD los TCN se ubican más frecuentemente en el área paraespinal a lo largo de la cadena simpática o en la glándula suprarrenal (4,6,32) . Se recomienda el cribado inicial solicitando radiografía de tórax y ecografía abdominal (6,16,19) . En base a los resultados obtenidos, se podran solicitar tomo- grafía y resonancia magnética, para identificar con precisión la presencia de TCN (22). Frente a otros síntomas se solicitarán estudios que valoren la alteración de la motilidad gastrointestinal, termo- rregulación, disminución de la sensación de dolor, diaforesis y perfusión periférica alterada (sugiriendo desregulación vaso- motora) (6,32). Finalmente, en los pacientes con sospecha de CCHS se solicitará enema de bario o biopsia rectal en presen- cia de estreñimiento o distensión abdominal, para detectar EH (16,19). Disfunción hipotalámica en pacientes con RO- HHAD: La obesidad de inicio rápido, es el hallazgo más carac- terístico de disfunción hipotalámica relacionada con ROHHAD (22). Las alteraciones hipotalámicas posteriores se pueden encontrar meses o años después del inicio de los síntomas y deben ser abordados por un endocrinólogo pediatra de manera personalizada (4,34), generalmente solicitan niveles de prolactina, cortisol, panel tiroideo, factores de crecimien- to, niveles de vasopresina/arginina en ayunas, entre otros (6,32,36). ABORDAJE TERAPEUTICO El manejo de niños con CCHS y ROHHAD es multi- disciplinario, al ser entidades extraordinariamente complejas y con múltiples manifestaciones, se requiere el apoyo de un equipo integrado por varios especialistas: endocrinología, psiquiatría, cirugía, neumología, oncología, neurología y car- diología pediátrica, entre otros (27). Asistencia Ventilatoria (AV): El objetivo principal es asegurar una adecuada oxigenación y ventilación durante la vigilia y el sueño (17–19), para reducir complicaciones a futuro, producto de la hipoxia crónica o hipercapnia no tra- tada (16,23). La respuesta ventilatoria en CCHS no mejora con el crecimiento o el uso de drogas estimulantes del centro respiratorio (16,23). La AV es variable para cada paciente y depende de la severidad del fenotipo (Tabla 2) (9). Algunos niños requerirán AV contínua por traqueostomia (fenotipos