NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

C o n t e n i d o d i s p o n i b l e e n h t t p : / / www. n e umo l o g i a - p e d i a t r i c a . c l 27 Cuidados respiratorios de los pacientes con atrofia muscular espinal Neumol Pediatr 2021; 16 (1): 23 - 29 DISCUSIÓN La atrofia muscular espinal es una enfermedad progresiva en que actualmente existen bases para la intervención con medicación farmacológica específica. Incluso, existen espe- culaciones respecto al beneficio de tratamientos combinados, en etapa presintomática, en aquellas formas en que el bajo número de copias del SMN2 se relacione a expresiones feno- típicas con debut temprano. (1,32,33) Pese al éxito que estas medicaciones de muy alto costo puedan tener en cambiar la expresión clinica de la en- fermedad a formas menos severas, los cuidados respiratorios y especificamente los no invasivos, son gravitantes en mejo- rar la sobrevida y la calidad de vida de estos pacientes, con resultados efectivos y eficientes. Aplicables a la totalidad de los pacientes con la colaboración de sus cuidadores. Por lo que consideramos importante, como equipo multidisciplinario, generar estrategias de intervención para lograr dar una atención oportuna y adecuada según la eta- pa que se está cursando. Pese al reconocimiento de que la AME de debut precoz debe ser considerada en el diagnósti- co diferencial de los infantes con hipotonía ( Floppy infants ), la mayoría de los pacientes con AME Tipo 1 son diagnosti- cados después de los 5 meses de vida. En latinoamerica la detección de la AME es más tardía respecto a otros países de mayor desarrollo económico. Lo que ocurre por falta de métodos de diagnóstico, como son el estudio específico de deleción homocigota del exon 7 del gen SMN1 por técnica de PCR-RFLP ( Restriction Fragment Length Polymorphism ) y la cuantificación del número de copias de genes SMN1 y SMN2 a través de técnicas de MLPA ( multiplex ligation dependent probe amplification ). Con consecuente deficiencia en el trata- miento integral referente a los cuidados estándares tanto res- piratorios como ortopédicos del raquis y a la reciente oportu- nidad para tratamientos farmacológicos que pueden variar la historia natural de la enfermedad. (1,3,26,27,29,33,34,36) Los problemas respiratorios son la primera causa de muerte en ENM. La incapacidad para expulsar de forma efectiva las secreciones, llevan a alteraciones de la ventila- ción alveolar y de la protección de la vía aérea, lo que consti- tuye la principal causa de morbimortalidad. (12,13,17–19) La relación de las mediciones funcionales de la CV y PFT con la severidad de la expresión fenotípica, ha sido observada en uno de nuestros centros y son similares con lo reportado casi 10 años atrás por Bach et al. (5) No hay otros registros reportados en Latinoamérica de estas sencillas eva- luaciones, realizables en forma ambulatoria, para pacientes con AME de presentación temprana y agresiva. De hecho, revisiones recientes en Chile, referidas a las características clínicas y de los cuidados de estos pacientes, las obvian com- pletamente. (1,4–6,34) Nuestras recomendaciones son para alertar a los profesionales de la salud vinculados a los cuidados de estos pacientes, como a sus familias, de la importancia de estas mediciones rutinarias, más aún, cuando existen recomenda- ciones de estudios de alto costo como la polisomnografía, que no aportan en la toma de decisión. A diferencia de la verificación de respiración paradojal y parámetros específicos de menor complejidad (Tabla 3), que sí permiten tomar deci- siones terapéuticas como el SVNI y protocolos de tos asistida. Esto resulta muy importante, cuando más de la mitad de los pacientes con AME tipo 2 y la totalidad de los pacientes con AME tipo 1 tienen respiración paradojal, presentando interna- ciones en Unidades de Cuidados Críticos, donde la mayoría tendrán riesgo de ser traqueotomizados. (1,2,4,6,17–19) Los pacientes con AME Tipo 2 que corresponden al subtipo B, no presentan complicaciones respiratorias severas en forma precoz, sin embargo, dichos pacientes si son mane- jados insuficientemente y sin el abordaje quirúrgico oportuno de la escoliosis, también tienen un impacto desfavorable en sobrevida y calidad de vida. Las limitaciones de no hacer registros en el segui- miento de los pacientes desde el momento del diagnóstico y contar ocasionalmente sólo con datos de registros transver- sales, impide determinar el momento de la meseta de la CV, que contribuya a aproximarse de mejor manera al deterioro funcional, especialmente el momento de pérdida de la au- tonomía respiratoria y en consecuencia la dependencia del SVNI. (2,7,25) Otra importante limitación en el seguimiento de los pacientes es no tener estudios de oxicapnografía o CO 2 trans- cutáneo de tendencia, para la valoración no invasiva de la hipoventilación asociada a insuficiencia ventilatoria por falla de bomba, inicialmente presentada durante el sueño. (17–19) Cuando el pico flujo exuflado (PEF) o Cough assist MIE (Insuflador/Exsuflador Mecánico de la tos) en los pacien- tes con AME tipo 2 es < 150 LPM indica una baja capacidad tusígena, que debe ser optimizada con la programación del equipo. En los pacientes con AME tipo I, valores <100 LPM suelen ser efectivos y van aumentando a lo largo de la vida. Esto junto a bajos registros de CV, especialmente en aquellos con respiración paradojal, justifica la recomendación de uso de TAM y SVNI a lo menos nocturno, independiente de los registros diurnos de SpO 2 y CO 2 espirado. (6,17–19,25,33) CONCLUSIÓN Mucho se ha avanzado en el conocimiento mole- cular del defecto genético de la AME, y en potenciales trata- mientos que subsanen dicha alteración, particularmente en la última década. No obstante, los cuidados respiratorios no invasivos a través de dispositivos de uso domiciliario (Tabla 4), descritos hace más de 20 años, siguen siendo sólo par- cialmente difundidos entre los pacientes y los proveedores de salud. Estas recomendaciones sintetizan estándares de manejo, sobre consideraciones particulares del escenario latinoamericano, para el beneficio de la totalidad de los pa- cientes y sus familias. Siendo, a nuestro entender, un aporte para que los profesionales de la salud puedan enfrentar para- digmas tradicionales.