NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

C o n t e n i d o d i s p o n i b l e e n h t t p : / / www. n e umo l o g i a - p e d i a t r i c a . c l 23 Cuidados respiratorios de los pacientes con atrofia muscular espinal Neumol Pediatr 2021; 16 (1): 23 - 29 Correspondencia: Dr. Damian Pronello damianpronello@gmail.com CUIDADOS RESPIRATORIOS DE LOS PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL RESPIRATORY CARE APPROACH FOR PATIENTS WITH SPINAL MUSCULAR ATROPHY ABSTRACT Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a disease of the anterior horn of the spinal cord, which causes muscle weakness that leads to a progressive decrease in vital capacity and diminished cough flows. Respiratory morbidity and mortality are a function of the degree of respiratory and bulbar-innervated muscle. The former can be quantitated by the sequential evaluation of vital capacity to determine the lifetime maximum (plateau) and its subsequent rate of decline, progressing to ventilatory failure. SMA types 1 and 2 benefit from non-invasive respiratory care in early childhood and school age, improving quality and life expectancy. This document synthesizes these recommendations with special reference to interventions guided by stages that include air stacking, assisted cough protocols, preparation for spinal arthrodesis and non-invasive ventilatory support, even in those patients with loss of respiratory autonomy, minimizing the risk tracheostomy. Failure to consider these recommendations in the regular assessment of patients reduces the offer of timely treatments. Key words: Spinal muscular atrophy, non-invasive ventilation, vital capacity, cough peak flow, assisted cough, non-invasive ventilatory support. RESUMEN La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética del asta anterior de la medula espinal, que cursa con debilidad muscular progresiva. La intensidad y precocidad de la debilidad muscular presenta diferentes grados de afectación de los grupos musculares respiratorios, determinando la meseta en la capacidad vital y progresión a la insuficiencia ventilatoria, como también el compromiso de los músculos inervados bulbares. Los AME tipo 1 y 2, se benefician con cuidados respiratorios no invasivos en la infancia temprana y edad escolar, mejorando la calidad y esperanza de vida. Este documento sintetiza dichas recomendaciones, con especial referencia a intervenciones guiadas por etapas, que incluyan apilamiento de aire, protocolos de tos asistida, preparación para la artrodesis de columna y soporte ventilatorio no invasivo, incluso en aquellos pacientes con pérdida de la autonomía respiratoria, minimizando el riesgo de traqueostomía. La no consideración de estas recomendaciones en la valoración regular de los pacientes resta la oferta de tratamientos oportunos. Palabras claves: Atrofia muscular espinal, ventilación no invasiva, capacidad vital, pico flujo tosido, tos asistida, soporte ventilatorio no invasivo. Klga. Gloria Giménez Y. 1 , Dr. Francisco Prado A. 2 , Klga. Celia Bersano 3 , Klga. Hiromi Kakisu P. 4 ; Klga. María Victoria Herrero 5, 6 , Klga. Ana Luisa Manresa 7 , Dr. Damián Pronello 8 , Lic. Pamela Salinas F. 9 , Klgo. Juan C. Morales S. 10 , Klga. Montserrat Gutiérrez P. 1 1 , Klga. Silvia Guillen T. 1 , Klga. Silvia Aravena M. 2 , Klgo. Pedro Morales C. 2 , Dr. Gustavo Moscoso G. 2 , Dra. Valeria Oviedo C. 2 , Dr. Carlos Valdebenito P. 2 , Dra. Débora Núñez 13 , Dra. Shirley Galeano 14 , Dr. John Robert Bach 15 Grupo Iberoamericano de Cuidados Respiratorios en Enfermedades Neuromusculares gicren.cuidadosrespiratorios@gmail.com 1.- Departamento de Rehabilitación Cardiorespiratoria. Carrera de Kinesiología y Fisioterapia. Hospital de Clínicas de San Lorenzo, Facultad de Ciencias Médicas.Universidad Nacional de Asunción, Paraguay. 2.- Departamento de Pediatría Campus Centro Universidad de Chile, Servicio de Pediatría Hospital Clínico San Borja Arriarán, Santiago, Chile. 3.- Terapia y Rehabilitación Respiratoria Gospa. Centro de Rehabilitación Neurológica Infantil. Córdoba, Argentina. 4.- Servicio de Terapia Física, Instituto Nacional de Rehabilitación Psicofísica del Sur. Unidad de Cuidados Intensivos, Hospital Privado de Comunidad. Mar del Plata, Buenos Aires, Argentina. 5.- Unidad de Internación de Kinesiología y Fisiatría. Hospital Petrona Villegas de Cordero, San Fernando, Argentina. 6.- Servicio de Kinesiología, Clínica Zabala - Swiss Medical Group. Ciudad de Buenos Aires, Argentina. 7.- Hospital Dr Humberto Notti. Mendoza. Argentina. 8.- Servicio de Neumonología Infantil, Área de Ventilación no Invasiva. Hospital Alexander Fleming, Mendoza, Argentina. 9.- MV Clinical HealthCare, Homecare, Santiago, Chile. 10.- Hospital Clínico Universitario, Venezuela. Caracas. 11.- Instituto de Cardiología Preventiva. San Juan del Rio. Mexico. 12.- CRENADECER. Montevideo. Uruguay. 13. epartamento de Cuidados Intensivos Pediátricos. Hospital de Clínicas de San Lorenzo. Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Asunción. 14.- Cátedra y Servicio de Neumología. Hospital de Clínicas de San Lorenzo. Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Asunción. 15.- Rutgers - New Jersey Medical School, University Hospital, Newark, NJ, USA. ARTÍCULOS DE REVISIÓN / REVIEW ARTICLES INTRODUCCIÓN La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enferme- dad de la asta anterior de la medula espinal, causada por la síntesis insuficiente de la proteína de supervivencia de las motoneuronas (SMN), debido a una deleción especifica de los exones 5, 6 o 7 en el gen SMN1 en el cromosoma 5q13, con el consecuente defecto en la transcripción del gen SMN1. Si bien los genes SMN1 y SMN2 codifican la misma proteína, la mayoría del segmento mensajero del exón 7 del ARN mensa- jero del producto del gen SMN2 no es funcional. Cuando no hay un gen SMN1, la presencia de más copias del gen SMN2 permite la producción de mayor cantidad de proteínas SMN funcionales y más leve es la condición. De hecho, las perso-