NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

Neumol Pediatr 2021; 16 (1): 17 - 22 C o n t e n i d o d i s p o n i b l e e n h t t p : / / www. n e umo l o g i a - p e d i a t r i c a . c l 18 Rehabilitación respiratoria para pacientes con distrofia muscular de Dechenne en etapas de pérdida de la marcha ligado al cromosoma X, el cual codifica la proteína distrofi- na, responsable de estabilizar el complejo distroglicano en las membranas celulares. La incidencia de DMD es de 1 en 3.500 recién nacidos vivos hombres y la de Becker es cinco veces menor (1). La distrofina, ausente en la DMD y disminui- da en la DMB, genera debilitamiento de la membrana celular (sarcolema), afectando su despolarización y el ingreso de calcio a la célula. Esto resulta en degeneración y regenera- ción continua de las fibras musculares, necrosis, isquemia muscular recurrente, estrés oxidativo e inflamación (2). Las proteínas de las células musculares de tipo esquelético, liso y corazón son remplazadas por tejido adiposo y conectivo. Los niños pueden debutar con hipotonía o flacidez al nacer ( floppy infants ), retardo en la adquisición de los hitos del desarrollo, retardo en la marcha con inicio luego de los 18 meses de vida o incluso en algunos niños postergada has- ta los 3 años, tendencia a caminar tambaleante en la punta de los pies (Trendelemburg), y/o con signo de Gowers, que consiste en incorporarse desde el suelo o una silla, trepando por sus piernas, rodillas y caderas. La función respiratoria expresada a través de la capacidad vital (CV) aumenta con una pendiente menor, en forma similar a como la debilidad muscular proximal progresa en forma simétrica y linealmente hasta los 14 años, momento en el cual su avance se enlen- tece para luego declinar (3, 4). La habilidad de correr o sal- tar, que usualmente se logra a los dos años en niños sanos, generalmente no se consigue. Luego dejarán de caminar a edades que oscilan entre los 9 y 14 años, y en promedio lo dejarán de hacer a los 12 años, salvo intervenciones terapéu- ticas precoces con glucocorticoides. Mientras más rápido se pierda la capacidad ambulatoria, más rápido será el deterioro de la CV (5, 6). En el 40 % de los casos, el niño desarrollará escoliosis mientras aún camina, progresando rápidamente al comenzar su dependencia de la silla de ruedas (7). Sin recibir tratamiento diario con glucocorticoides alrededor del 85-90% requerirán tratamiento quirúrgico (artrodesis) (3). A pesar de existir excepciones, la mayoría de los pacientes con DMD desarrollan cardiomiopatías cuya severi- dad no se relaciona con la edad, fuerza o contenido de dis- trofina en los músculos. Con niveles mínimos de distrofina, la enfermedad de Becker resulta prácticamente indistinguible de la enfermedad de Duchenne. Con más del 1 % de dis- trofina normal, el trastorno puede resultar tan leve, que en ocasiones llega a pasar desapercibido hasta la adultez. Pese a que la DMD es una enfermedad progresiva, los avances en el campo de la rehabilitación respiratoria con- tinúan mejorando el estado clínico y funcional de los pacien- tes, permitiendo transiciones exitosas hacia la independencia y la autorrealización en la vida adulta (8). Existen estrategias que involucran grupos multidis- ciplinarios de profesionales, que mejoran de forma impor- tante la independencia y los cuidados por parte del paciente, familia y sus cuidadores. Es por esto que la rehabilitación debe tomar un rol dominante como concepto clave del mane- jo general de las personas con DMD, con el objetivo de gene- rar orientaciones claras y guiadas por etapas en la evolución de la enfermedad, evitando complicaciones y mejorando su calidad de vida. La estandarización de las evaluaciones, del tratamiento y del manejo respiratorio, que deben recibir los pacientes con DMD en las etapas previas y posteriores a re- querir soporte ventilatorio no invasivo (SVNI) con el objetivo de lograr una rehabilitación integral adecuada, son también fundamentales (8, 9, 10). Este documento entrega estrategias y recomendaciones de rehabilitación respiratoria sugeridas en pacientes con DMD que estén en las etapas de pérdida de la marcha, etapa en silla de ruedas y etapa posterior de sobrevida prolongada, centradas en el empoderamiento de ellos junto a sus familia- res y cuidadores. 1. Etapificación y cuidados respiratorios. Educación y asesoramiento para auto direccionamiento (empodera- miento y autonomía) y entrenamiento de los cuidadores Las enfermedades neuromusculares (ENM) tienen una amplia variedad de severidad y grados de progresión, con niños que evolucionan con mejoría de su fuerza hasta la meseta (valor máximo alcanzado de por vida) que puede ser tardía en la adolescencia como en algunas miopatías congé- nitas, y otros que se hacen progresivamente más débiles des- de el nacimiento, o presentan una meseta de estabilización en sus fuerzas en cualquier momento de la infancia o niñez temprana. Los niños con la severidad de ENM tipo 3, como es la DMD, logran temporalmente caminar en forma indepen- diente (3). Después de la meseta, las capacidades funcionales y la fuerza muscular de los pacientes con ENM usualmen- te disminuyen más que las tasas de declinación normal. Por ejemplo, la fuerza y función muscular de las piernas de niños con DMD tal como la habilidad de levantarse del piso, llega a la meseta entre los 4 y 7 años, su CV entre los 9 y 17 años (media 13±3.1), con disminución posterior de 5-10% por año. En una base francesa de 278 datos, la CV de los niños que perdieron la deambulación antes de los 8 años hizo meseta a la edad de 10.3 años; aquéllos que perdieron la marcha entre los 8 y 10 años tuvieron la meseta de CV a los 12.5 años; y aquéllos que dejaron de caminar después de los 10 años tuvieron la meseta de CV a los 14.6 años. El grado de pérdida de CV es alrededor de 6.3 % por año desde los 10 a 20 años en general, pero es mayor en quienes pier- den la marcha en forma más temprana (6). La declinación en la función pulmonar por debajo del 50% del valor predicho normal también se correlaciona con el debilitamiento de las extremidades superiores, hasta el punto que no son capaces de llevarse las manos a la boca (1). Es frecuente que el niño afectado pueda estar so- breprotegido o infantilizado. Esto puede impedir la madura- ción emocional e intelectual y causar dificultades en él y sus hermanos. Aún más, los padres de niños con DMD a menudo creen o se les ha dicho que sus hijos morirán jóvenes y no llegarán a adultos (3). El asesoramiento y soporte psicológico profesional son necesarios para optimizar la autonomía con- siderando que la expectativa de vida puede llegar hasta los 50 años.