NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

C o n t e n i d o d i s p o n i b l e e n h t t p : / / www. n e umo l o g i a - p e d i a t r i c a . cl 92 Neumol Pediatr 2019; 14 (2): 92 - 94 Manifestaciones otorrinolaringológicas de la disquinesia ciliar primaria INTRODUCCIÓN La Disquinesia Ciliar Primaria (DCP) es una enfermedad genética heterogénea rara con una prevalencia de 1:10.000 a 1:20.000 nacidos vivos, aunque se estima que es mucho mayor, ya que se calcula a partir de pacientes sintomáticos; y aunque se considera una enfermedad rara, puede estar presente en hasta un 5% de los pacientes que presentan infecciones respiratorias a repetición. Solo el 50% de los pacientes presenta situs inversus. La patogenia es secundaria a una alteración de la función ciliar que a su vez provoca una alteración del transporte de moco, resultando en una condición inflamatoria crónica principalmente en la vía aérea superior e inferior (1). CLÍNICA Y TRATAMIENTO Las manifestaciones clínicas de la esfera otorrinolaringológica en los pacientes portadores de DCP están presentes prácticamente en la totalidad de los mismos, y se caracterizan por infecciones recurrentes de oídos y cavidades perinasales, inflamación crónica a este nivel, hipoacusia neurosensorial y conductiva, y alteraciones respiratorias durante el sueño (2). Otitis Media Recidivante La presencia de defectos en la motilidad ciliar produce alteraciones significativas en la ventilación del oído medio, ya sea por falla en el transporte mucociliar en la tuba auditiva, como por alteraciones inflamatorias rinosinusales crónicas (3). Esta disfunción tubaria favorece la presencia de infecciones bacterianas a repetición en el oído medio. Se estima que entre un 80% y un 90% de los pacientes con DCP son portadores de otitis media recidivante (OMAR) (4). Los episodios agudos son secundarios a los mismos gérmenes que los que producen OMA en la población general, por lo que deben ser tratados de la misma manera. La recomendación de la colocación de tubos de ventilación tras 4 episodios anuales o 3 episodios en menos de 6 meses se debe discutir caso a caso en los pacientes con DCP, ya que se ha encontrado una tasa de otorrea persistente post colocación de tubos de hasta un 50% (comparado con menos de un 10% en la población general). Se prefiere un tratamiento conservador incialmente, aunque estos pacientes deben tener control otoscópico frecuente, ya que tienen mayor riesgo de progresión a patología inflamatoria crónica (Otitis Media con Efusión) y a presentar alteraciones estructurales timpánicas que podrían ser irreversibles a largo plazo (5). Otitis Media con Efusión (OME) La OME se define como la presencia de fluido mucoso o seroso en el oído medio por más de 12 semanas. Esta condición no es infecciosa, sino más bien inflamatoria, y secundaria habitualmente a la presencia de una disfunción tubaria crónica. ARTÍCULOS DE REVISIÓN / REVIEW ARTICLES Correspondencia: E-mail: drpachecot@gmail.com Av. Antonio Varas 360, Providencia Santiago +5622575800 MANIFESTACIONES OTORRINOLARINGOLÓGICAS DE LA DISQUINESIA CILIAR PRIMARIA ENT MANIFESTATIONS OF PRIMARY CILIAR DYSKINESIA ABSTRACT Primary Ciliary Diskinesia (PCD) is a heterogeneous, rare genetic disease that can be present in up to 5% of the patients with recurrent respiratory infections. The underlying pathogenesis is disrupted ciliary function which results in delayed mucus transportation leading to chronic inflammation in the upper and lower respiratory tract. Almost all PCD patients have otolaryngologic manifestations, characterized by recurrent ear and sinus infections, chronic inflammation at this level, sensorioneural and conductive hearing loss, and sleep-disordered breathing. This article reviews the diagnostic and therapeutic aspects of these manifestations. Keywords: Primary Ciliary Dyskinesia, otitis, sinusitis, chronic rhinosinusitis, nasal polyposis, otitis media with effusion, sleep apnea. RESUMEN La Disquinesia Ciliar Primaria (DCP) es una enfermedad genética heterogénea rara que puede estar presente en hasta un 5% de los pacientes que presentan infecciones respiratorias a repetición. La patogenia es secundaria a una alteración de la función ciliar que a su vez provoca una alteración del transporte de moco, resultando en una condición inflamatoria crónica en la vía aérea superior e inferior. Las manifestaciones clínicas de la esfera otorrinolaringológica en los pacientes portadores de DCP están presentes prácticamente en la totalidad de los mismos, y se caracterizan por infecciones recidivantes de oídos y cavidades perinasales, inflamación crónica a este nivel, hipoacusia neurosensorial y conductiva, y alteraciones respiratorias durante el sueño. En este artículo se revisarán los aspectos diagnósticos y terapéuticos de dicho compromiso. Palabras claves: Disquinesia ciliar primaria, otitis, sinusitis, rinosinusitis crónica, poliposis nasal, otitis media con efusión, apnea del sueño. Dr. Álvaro Pacheco Tejerina Servicio de Otorrinolaringología Hospital Luis Calvo Mackenna.