NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

Neumol Pediatr 2019; 14 (2): 81 - 85 C o n t e n i d o d i s p o n i b l e e n h t t p : / / www. n e umo l o g i a - p e d i a t r i c a . cl 81 Tratamiento de la discinesia ciliar primaria INTRODUCCIÓN La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad rara, escasamente conocida y con un diagnóstico complejo, al no depender de una sola prueba concluyente sino de una serie de técnicas sofisticadas que requieren medios específicos y personal experto. Todo ello condiciona un importante infradiagnóstico, o retraso diagnóstico (1), así como dificultades en el control y seguimiento de los pacientes, ya que el carácter multisistémico de la enfermedad exige una atención multidisciplinar por parte de diversos especialistas (neumólogos, fisioterapeutas, otorrinolaringólogos,…), pediátricos y de adultos, expertos en PCD. La coordinación de esa atención dependerá, en cada país, de su propia organización sanitaria, de la accesibilidad geográfica y de las preferencias de los pacientes. En este sentido, el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido puede servir de ejemplo al disponer, desde 2012, de un servicio centralizado y altamente especializado constituido por cuatro centros pediátricos nacionales de DCP a los que se sumaron, en 2018, otros servicios complementarios de adultos. En ellos se lleva a cabo, al menos, una revisión anual y se traza un plan de seguimiento individualizado, a desarrollar por médicos locales de atención primaria o secundaria. Se pautan visitas adicionales, al menos cada 3 meses, a efectuar en uno de los Centros nacionales, o mediante la atención compartida con el equipo de especialistas locales. La familia dispone además, de una línea de asesoramiento telefónico a cargo de los profesionales involucrados en su cuidado (2). En todos los casos, en los primeros años de adolescencia, el paciente se integra en un programa de transición a adultos que le permite adquirir los conocimientos y habilidades necesarios para administrar su propia atención médica (3). Por otra parte, comienzan a existir redes internacionales de interrelación entre los centros de referencia de cada país, lo que puede favorecer el acercamiento entre los profesionales dedicados a la DCP, y mejorar tanto el diagnóstico de la enfermedad como su tratamiento. SEGUIMIENTO Y TRATAMIENTO ESPECÍFICO En la actualidad no existe un tratamiento específico para la DCP, ni se cuenta con ensayos clínicos controlados y randomizados. Los protocolos existentes se limitan a consensos de expertos (4,5) extrapolados de evidencias de TRATAMIENTO DE LA DISCINECIA CILIAR PRIMARIA TREATMEN OF CILIARY PRIMARY DISCINESIA ABSTRACT At present, there is no specific treatment for primary ciliary dyskinesia, nor controlled and randomized clinical trials to determine how the management and monitoring of these patients should be considered. The therapeutic options are extrapolated from other diseases, such as cystic fibrosis, or non-cystic fibrosis bronchiectasis. However, the implementation of specific groups of experts, both in the USA (PDC-foundation) and in Europe (BESTCILIA or BEAT-PD), are helping to increase knowledge of the disease, opening research channels and seeking new treatments. Until we have therapies capable of correcting the basic defect of the disease, the pillars of treatment are the daily cleansing of the airways and aggressive antibiotherapy against respiratory infections. Multidisciplinary care in specialized centers where pulmonary function is monitored and the infection is prevented and treated will improve, as in cystic fibrosis, the results of patients. Key words: primary ciliary dyskinesia, PCD, treatment. RESUMEN En la actualidad no existe un tratamiento específico para la discinesia ciliar primaria, ni se cuenta con ensayos clínicos controlados y randomizados que permitan determinar cómo debe plantearse el manejo y seguimiento de estos pacientes. Las opciones terapéuticas son extrapoladas de otras enfermedades, como la fibrosis quística, o las bronquiectasias no fibrosis quística. Sin embargo, la puesta en marcha de grupos específicos de expertos, tanto en USA (PDC-foundation) como en Europa (BESTCILIA o BEAT-PD), están permitiendo incrementar el conocimiento de la enfermedad, abriendo vías de investigación y buscando nuevos tratamientos. Hasta contar con terapias capaces de corregir el defecto básico de la enfermedad, los pilares del tratamiento son la limpieza diaria de las vías aéreas y la antibioterapia agresiva frente a las infecciones respiratorias. La atención multidisciplinar en centros especializados donde se monitorice la función pulmonar y se prevengan y traten las infecciones mejorará, como en la fibrosis quística, los resultados de los pacientes. Palabras clave: discinesia ciliar primaria, DCP, tratamiento. Dra. Amparo Escribano Montaner Profesora Titular de Pediatría. Departamento POG. Universidad de Valencia. España Jefe Clínico del Servicio de Pediatría. Unidad de Neumología y Fibrosis quística. Consulta experta de Orphanet en DCP, DAAT, FQ y EPI. Hospital Clínico Universitario de Valencia. España. Correspondencia: Avenida Blasco Ibañez, 17-20. 46010-Valencia (España) Teléfono: (34)961973500/ (34)961973879 aescribano@separ.es ARTÍCULOS DE REVISIÓN / REVIEW ARTICLES