NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

Neumol Pediatr 2019; 14 (2): 76 - 80 C o n t e n i d o d i s p o n i b l e e n h t t p : / / www. n e umo l o g i a - p e d i a t r i c a . cl 78 Diagnóstico de la discinecia ciliar primaria Se ha estimado que hasta un cuarto de los pacientes requerirán de una segunda biopsia debido a resultados no concluyentes (11). Esto es más frecuente cuando el paciente ha tenido una infección respiratoria aguda reciente. Por este motivo, para minimizar hallazgos compatibles con disquinesia ciliar secundaria, se recomienda no tomar la muestra antes de 4 semanas de una infección respiratoria aguda. Videomicroscopía de alta velocidad (VMAV) La muestra de células ciliadas del epitelio respiratorio se deposita en una solución de cultivo celular y se observa directamente en un microscopio especial que tiene acoplado una cámara de alta velocidad que permite grabar el movimiento ciliar y analizarlo (Figura 3). Este examen permite observar el patrón de movimiento ciliar y calcular la frecuencia de batido. Tanto el patrón de batido como la frecuencia son de importancia al momento de analizar la VMAV. El movimiento ciliar normal consta de dos fases, la primera es un movimiento rápido hacia delante, como un latigazo y luego viene la fase de recuperación. Los hallazgos típicos de DCP en la VMAV son la inmotilidad ciliar completa, movimiento rotatorio del cilio sobre su propio eje y el movimiento vibratorio en el cual los cilios se aprecian rígidos sin observarse que se plieguen sobre su eje, como sucede normalmente (11). La VMAV es un test con una sensibilidad de 96 a 100% y especificidad de 93 a 95%, con una muy buena concordancia inter observador (kappa 0.7) (12, 13, 14). Pese a lo anterior este procedimiento también tiene algunos inconvenientes como la dificultad para diferenciar entre DCP y disquinesia ciliar secundaria a un proceso infeccioso. Esta dificultad podría subsanarse repitiendo el procedimiento en otra ocasión y evaluando si los hallazgos se repiten. Otra opción disponible en centros internacionales es realizar un cultivo celular aire-líquido a partir de las células tomadas por cepillado nasal hasta obtener un epitelio diferenciado y entonces observar si la alteración observada inicialmente en la primera muestra se repite, lo que confirma el diagnóstico. Sin embargo este tipo de cultivos es muy laborioso y difícil de realizar. Finalmente la VMAV es un procedimiento que requiere de experiencia para poder interpretar los hallazgos, no existe aún un consenso o estandarización en cuanto a la manera de informarlo y defectos sutiles pueden pasar desapercibidos. Microscopía electrónica (ME) En este caso la muestra de epitelio respiratorio se fija en una solución de glutaraldehído y posteriormente se incluye en un cilindro de parafina, luego se secciona en cortes muy finos y se tiñe con metales pesados. Con esta técnica es posible apreciar la ultraestructura ciliar. Normalmente en un corte transversal de cilio se aprecia la clásica estructura 9+2; 9 pares de microtúbulos periféricos y un par central. Los dobletes periféricos están unidos entre sí por la nexina y están unidos al par central mediante las espículas radiadas. Los microtúbulos periféricos contienen además brazos externos e internos de dineína, que son ricos en ATP y que actúan como un verdadero motor que permite el movimiento normal de los cilios (Figura 4). Existen tres defectos característicos de la estructura ciliar que confirman el diagnóstico: ausencia de los brazos externos de dineína, ausencia de brazos internos y externos de dineína y desorganización microtubular con ausencia de brazos internos de dineína (11). El hallazgo exclusivo de ausencia de brazos internos de dineína no es suficiente para hacer diagnóstico de DCP ya que muchas veces esta alteración obedece a cambios secundarios. La microscopía electrónica tiene una sensibilidad que varía entre un 71 a 96% dependiendo de la serie, con una especificidad de 100% (10). Es importante señalar que esta alta especificidad reportada por la literatura proviene de centros de referencia con basta experiencia en el análisis de microscopía electrónica, pudiendo variar dependiendo del centro ya que la interpretación del examen es altamente operador dependiente. Pese a lo anterior la ME al igual que otros métodos diagnósticos de DCP tiene algunos inconvenientes. Se pueden encontrar algunos defectos ultraestructurales Figura 3. Imagen congelada de una videomicroscopía de alta velocidad. Se observa un trozo de epitelio respiratorio normal. Sobre las células columnares se aprecian los cilios (flecha) que baten en forma sincrónica, con sus dos fases de movimiento característico. Figura 4. Dibujo esquemático de un corte transversal de un cilio. Se observan los 9 pares de microtúbulos periféricos unidos entre sí por la nexina y unidos al par central por la espícula radiada. También se aprecian los brazos internos y externos de dineína.