NEUMOLOGÍA PEDIÁTRICA

Neumol Pediatr 2019; 14 (2): 76 - 80 C o n t e n i d o d i s p o n i b l e e n h t t p : / / www. n e umo l o g i a - p e d i a t r i c a . cl 76 Diagnóstico de la discinecia ciliar primaria INTRODUCCIÓN La discinesia ciliar primaria (DCP) es una patología crónica, congénita, debida a una alteración de la estructura y/o funcionamiento de los cilios presentes en la superficie de las células respiratorias del árbol bronquial. Esto lleva a una alteración del clearance mucociliar, con acumulación de secreciones e infecciones respiratorias recurrentes y que termina con la aparición de bronquiectasias y daño pulmonar crónico. Se hereda en forma autosómica recesiva, por lo que 25% de la descendencia de dos portadores presentará la enfermedad. Se estima que la prevalencia es de 1 en 10.000 recién nacidos, existiendo un importante subdiagnóstico de la enfermedad (1). CUADRO CLÍNICO La DCP es una enfermedad sistémica ya que se produce una alteración de los cilios presentes en distintas partes del organismo, no solo a nivel bronquial sino también a nivel rinosinusal, oído medio, flagelo espermático, trompas de Falopio y cilio nodal en el embrión. Es así que la presentación clínica es muy heterogénea y va variando con la edad del paciente. Recién nacido La aparición de un distress respiratorio, sin causa aparente, en un recién nacido de término debe hace sospechar la presencia de DCP. Esta característica se presenta en 60% de los casos. Este distress respiratorio característicamente es de inicio más tardío, se asocia a uso más prolongado de oxígeno y a atelectasias cambiantes. A esta edad también se inicia la presencia de tos húmeda y rinorrea las que se hacen persistentes en el tiempo (2,3). En el período de recién nacido puede pesquisarse además un defecto de lateralidad por alteración del funcionamiento del cilio nodal en el período embrionario. Este controla normalmente la asimetría izquierda-derecha en la distribución de los órganos. Su mal funcionamiento da cuenta de la presencia de situs inversus totalis en cerca de 50% de los pacientes con DCP, mientras que 6 a 12% puede presentar situs ambiguos el cual se asocia a menudo a cardiopatía congénita (1). Preescolares y escolares En este período son frecuentes los problemas de la esfera otorrinolaringológica. En una revisión sistemática y metanálisis realizado en 1970 pacientes se observó que DIAGNÓSTICO DE LA DISCINECIA CILIAR PRIMARIA DIAGNOSIS OF THE PRIMARY CILIARY DYSKINESIA ABSTRACT Primary ciliary dyskinesia is a congenital disorder due to abnormal motile ciliary function, especially in the airway epithelium. The mucociliary clearance is impaired, producing reoccurring respiratory tract infections, usually resulting in bronchiectasis as an adult. Patients also have frequent ear and sinus infections and almost 50% of them have situs inversus. Diagnosis of primary ciliary dyskinesia is difficult because there is not a single gold standard test, resulting in the need of a multi-test approach. Until recently in our country we only had transmission electron microscopy, but nasal nitric oxide and high speed video microscopy are now available. In this article we will detail the most important clinical characteristics that make us suspect the presence of primary ciliary dyskinesia at different ages and the methods available for its diagnosis. RESUMEN La discinesia ciliar primaria es una enfermedad congénita debida a una alteración del movimiento normal de los cilios, especialmente a nivel del epitelio respiratorio. Esto se traduce en una alteración del clearance mucociliar lo que predispone al paciente a tener infecciones respiratorias repetidas, terminando en la aparición de bronquiectasias en la edad adulta. También son frecuentes las infecciones repetidas de oídos y cavidades perinasales. La presencia de situs inverso puede verse en hasta en 50% de los pacientes con esta enfermedad. El diagnóstico de discinesia ciliar primaria es difícil ya que no existe un examen que sea considerado patrón de oro, por lo que se requiere la realización de distintos exámenes. En nuestro país hasta hace poco tiempo solo contábamos con la microscopía electrónica, pero recientemente se ha sumado la medición de óxido nítrico nasal y la videomicroscopía de alta velocidad. En el presente artículo se detallarán las características clínicas más importantes que hacen sospechar la presencia de DCP en las distintas edades y los métodos disponibles para su diagnóstico. Dra. Ana María Herrera Gana Pediatra Broncopulmonar Clínica Santa María Profesor Asistente Facultad de Medicina Universidad de los Andes ARTÍCULOS DE REVISIÓN / REVIEW ARTICLES Correspondencia: aherrera@clinicasantamaria.cl Clínica Santa María Av Santa María 0506, Providencia, Región Metropolitana Santiago, Chile (+562) 29130647